18 NOVEMBRE 2011 : 1ere JOURNEE EUROPEENNE D’INFORMATION SUR LE SYNDROME X FRAGILE

Bonjour les ondes !
Quand vous lirez ce post, nous serons le VENDREDI 18 NOVEMBRE 2011

Journée spéciale car c’est la PREMIERE JOURNEE EUROPEENNE D’INFORMATION SUR LE SYNDROME X FRAGILE.

Personnellement j’ai l’impression de SOUVENT et BEAUCOUP parler de cette maladie génétique et j’ai déjà fais 2 sujets sur mon blog:



Depuis que je suis au courant de l’existence de cette maladie dans ma famille grâce à mon frère Hugo et ayant appris à l’âge de 20 ans que j’étais moi même porteuse, j’ai toujours régulièrement communiqué de façon totalement libre sur la reconnaissance du handicap mental en général.

Le handicap mental fait peur, fait fuir. La plupart des gens confondent folie et retard mental.

Personne le sait mais le SYNDROME X FRAGILE est la PREMIERE CAUSE DE RETARD MENTAL HEREDITAIRE. C’est la DEUXIEME CAUSE DE RETARD MENTAL d’origine génétique après la TRISOMIE 21.
C’est une maladie génétique qui reste toujours tardivement diagnostiquée, mal prise en charge en France. Je suis abonnée à beaucoup de réseaux en Amérique du Nord notamment et il y a des traitements qui avancent, des progrès en matière de diagnostic. En France on reste toujours un peu à la traîne mais pour le coup ce n’est pas pour l’X Fragile en particulier mais pour le handicap mental en général. Malheureusement, les handicapés mentaux sont souvent la dernière roue du carrosse.

Il faut gérer les priorités sur l’échelle de la misère. Alors à défaut d’avoir les moyens de MIEUX prendre en charge les handicapés mentaux, il faut AU MOINS faire un maximum d’information afin de PREVENIR.

Tous les gynécologues devraient demander à leurs patientes lorsqu’elles envisagent de faire un enfant s’il y a des cas de retard mental dans leur famille. Et si oui, ils devraient systématiquement prescrire une recherche par caryotype / biologie moléculaire pour voir s’il n’y aurait pas de Syndrome X Fragile.

10% des Autistes sont souvent X Fragiles.

J’ai déjà fais un blog sur les mécanismes de transmission. Il s’agit d’un système de transmission complexe car il y a un effet de « mutation » des gènes au fur et à mesure que la transmission se fait. Cela explique pourquoi sur plusieurs générations il n’y a RIEN et que tout à coup PAF ! La maladie s’exprime.

Dans le cas de ma famille c’est « grâce à  » mon frère Hugo que nous avons découvert cette maladie. Et puis c’est grâce à ma mère et son acharnement auprès du corps médical qu’on a pu passer en diagnostic génétique.

Dans mon cas personnel, j’ai une chance sur 2 de transmettre cette maladie et vu que ma pré mutation est très importante j’ai un risque élevé d’avoir une mutation complète en cas d’X Fragile donc pour moi, faire des enfants les yeux fermés, ça ne marche pas. Et là aussi il faut informer et assouplir les règles en France avec ces histoires d’éthique pour éviter les double peines à des femmes qui non seulement sont porteuses mais en plus, sont pressurisées par le temps qui passe, les âge limite etc. … pour accéder au DIAGNOSTIC PRE IMPLANTATOIRE ou alors prendre le risque du DIAGNOSTIC PRE NATAL.

Alors ci-après je reprends des informations trouvée sur l’association française de l’X FRAGILE : LE GOELAND et des informations sur le fameux DPI.

J’espère que cette journée aura un certain impact et permettra une meilleure information pour commencer et idéalement une meilleure prise en charge pour les enfants, les ados, les adultes X Fra et le soutien de leurs familles car je peux vous dire que ça en fout en l’air des vies quand des choses comme ça vous tombent dessus. Alors pas de pitié, pas d’apitoiement, mais une compassion intelligente, une meilleure ouverture d’esprit sur le handicap, une meilleure solidarité y compris familiale, et peut être alors on pourra commencer à parler de vrai progrès.

ASSOCIATION FRANÇAISE DU SYNDROME X FRAGILE – LE GOELAND:

Le syndrome de l’X fragile est un syndrome qui est la première cause de retard mental héréditaire (deuxième cause de retard mental d’origine génétique après la trisomie 21)
Environ 6% des enfants avec troubles de l’apprentissage, testés en institutions sont porteurs de ce syndrome1. Cette pathologie n’entraîne pas de malformation et les enfants affectés par cette pathologie ont une croissance normale. Cette pathologie se manifeste surtout chez les garçons essentiellement par un retard mental et par des troubles du comportement divers pouvant avoir un caractère autistique. Les filles atteintes par cette maladie sont diversement affectées, avec généralement un retard intellectuel moyen.

Garçons

  • Tous les garçons porteurs de la mutation exprimeront la maladie. La maladie a une transmission dite dominante liée à l’X.
Le diagnostic est évoqué devant la triade syndromique :

    • Syndrome dysmorphique
    • Syndrome hyperkinétique
    • Syndrome autistique

Signes cliniques du syndrome de l’X fragile

 

Retard au développement neurologique
Se tient assis à 10 mois
Marche à 20 mois
Premier mot à 20 mois
Avant la puberté
Retard du développement surtout la parole
Comportement anormal : hyperactivité , autisme
Retard mental QI entre 30 et 50
Grand visage avec de grandes oreilles et un front proéminent
Après la puberté
Testicules augmentés de taille (macroorchidie)
Strabisme
Hyperlaxité des membres
Divers
Peau douce
Prolapsus de la valve mitrale

 

Filles

  • Seule la moitié des filles porteuses de la mutation complète exprimeront la maladie ; l’autre moitié aura une intelligence normale.
  • Le tableau est identique mais le retard mental est moins important.
  • Les filles peuvent être immunisées aux effets de la maladie, tout en étant porteuses de celle-ci.

 Porteurs de la prémutation

Garçons

  • Aspect normal mais retard mental (QI faible)
  • Diagnostique prénatal possible cependant la découverte se fait vers l’âge de 3 ans à la découverte du retard mental.
  • Macro-orchidie post-pubertaire

Filles

  • Aspect normal avec retard mental moins important que chez les garçons.
  • Pas de signes cliniques mais un nombre important de femmes porteuses de la prémutation développeront une insuffisance ovarienne prématurée (ménopause précoce).

Diagnostic

Anténatal

Symptômes physiques typiques du syndrome de l’X fragile : visage allongé, front proéminent, menton prognathe, grandes oreilles

  • Il n’existe aucun signe échographique suggérant l’existence d’un fœtus porteur d’un syndrome de l’X fragile.
  • Dans les familles à haut risque, le diagnostic anténatal est possible par la technique de la PCR (Polymerase Chain Reaction) ou d’autre méthodes comme le Southern blot effectué par prélèvement de trophoblaste ou amniocentèse.
  • Certaines techniques ne permettent pas de faire le diagnostic de la prémutation.
  • Attention le caryotype standard effectué pour le diagnostic de trisomie 21 ne permet pas de faire le diagnostic de syndrome de l’X fragile.

Le Diagnostic préimplantatoire est possible. Il s’agit du même concept que la FIV avec une recherche en biologie moléculaire des cellules embryonnaires. Le diagnostic pré-implantatoire de l’ X Fragile se fait par recherche de marqueurs génétiques.

L’Hôpital Antoine Béclère en association avec l’Hôpital Necker sont les seuls à l’heure actuelle a pratiquer le diagnostic pré-implantatoire en région parisienne. Il faut attendre en moyenne un an et demi entre le dépôt d’un dossier de candidature et une prise en charge effective.

Post-natal

La recherche d’un syndrome de l’X fragile devrait être menée chez tous enfants présentant un retard mental.[réf. nécessaire] Le diagnostic n’est généralement pas fait avant l’âge de trois ans.

Mode de transmission

  • Tous les garçons porteurs de cette maladie ont forcément une mère porteuse de la mutation.
  • Les femmes porteuses d’une prémutation et transmettant cette prémutation entraînent un risque accru de mutation chez les descendants.
  • Les hommes porteurs d’une prémutation et transmettant cette prémutation n’entraînent pas de risque accru de mutation chez les descendants, donc il n’y a pas de risque de la maladie chez les descendants d’un homme porteur de la prémutation.

Traitement

Des molécules agonistes des récepteurs AMPA sont à l’essai.
D’autres essais sont attendus avec des molécules antagonistes des récepteurs glutamatergiques.

Conseil génétique

  • Le conseil génétique de cette pathologie doit bien comprendre le mode de transmission de cette pathologie et les possibilités de diagnostic.
  • Le conseil génétique doit aussi expliquer qu’il est impossible de connaître le retentissement de la mutation chez les fœtus femelles.

Sources

  • (en) Orphanet
  • (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 300031[1]
  • (en) Robert A Saul, Jack C Tarleton, FMR1-Related Disorders In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]

Mon frère HUGO… qui a maintenant 18 ans… X Fra Mutation complète qui a 4 frères et sœurs entre 13 et 35 ans et qui l’aiment fort !

2 réflexions au sujet de « 18 NOVEMBRE 2011 : 1ere JOURNEE EUROPEENNE D’INFORMATION SUR LE SYNDROME X FRAGILE »

  1. Je suis touchée par votre article; en effet je ne connaissais pas cette maladie. Participant chaque année à l'opération Téléthon, j'espère que les recherches sur les gènes permettront un jour de palier à cette terrible maladieBien cordialementps: je suis arrivée sur votre blog grâce "aux petites mains"

  2. Bonsoir,Ce 18 Novembre, je l'attendais avec impatience, alors forcement je suis un peu déçu du nombre de participants mais bon.Notre fille Alexiane a fété ses sept ans il y a deux jours, et nous avons appris qu'elle avait le X Fragile dans sa mutation complete il y a à peine quelques semaines.Ce ne fut pas un choc, plutot le "2eme effet Kiscool".Nous nous battions avec elle depuis ses 3 ans contre des "troubles du comportement à tendance autistique". Nous nous disions qu'avec un peu de chance, beaucoup d'amour,une scolarisation adaptée ( CLIS ) cela finirai peut etre par passer….Les 2 psys consultés trés régulierement,les medecins scolaires,psy scolaire,institutrices,AVS,ne nous avaient jamais parlé d'une suspiscion de X Fragile.Il aura fallu que nous attendions un deuxième enfant et une analyse génétique sur Alexiane pour savoir ce dont elle souffrait.Fort heureusement, le bébé à venir n'a rien…Alors cette journée je la voyais comme un grand élan de solidarité, avec au moins 5000 participants…. Pas terrible. Mais je retiens malgrés tout des commentaires et des clins d'oeuils qui réchauffent le coeur.Le jour du Téléthon je voulais partir seul distribuer des flyers sur le X Fragile.Je serais effectivement sur les quais ce jour là, mais ce sera sur le mini skate park, et je regarderai Alexiane rire en faisant de la trotinette, elle adore çà. Et si on nous demande un peu d'argent pour ce Téléthon, nous donnerons bien sur. Et si on nous dit merci, alors nous répondrons " mais non, c'est normal ".Vos articles nous ont touchés. Nous vous souhaitons plein de bonne choses, à vous, à Hugo, ainsi qu'à tous vos proches.Ce qui est certain, c'est que nous avons gagné aujourd'hui beaucoup d'amis FB.A bientot certainementNicolas BRIBET

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