10 octobre : journée internationale du Syndrome #XFragile : make foutage de gueule du #handicap en #France great again

Mis en avant

9bb6bfd3-105a-4787-b759-047edb1ed7d2

J’ai décidé de recycler un ancien billet. Celui de l’an dernier que j’adapte un peu. Comme rien ne change c’est pratique, on peut se répéter indéfiniment …Je fatigue. On pisse dans des violons troués. On est des Don Quichotte qui nous épuisons en espérant peut être à force faire suffisamment de pression pour que ça change … mais quand ?

Chaque handicap mental a sa journée. C’est comme pour tout. Aujourd’hui c’était la journée mondiale du sourire.ça devait aussi être la journée d’un autre truc… parfois on a plusieurs célébrations en une journée. pas évident de s’y retrouver.

En tous cas, Mercredi 10 Octobre 2018 c’est la journée internationale du Syndrome X Fragile.

Le syndrome X Fragile appartient à la grande famille du handicap mental. C’est une maladie génétique héréditaire qui touche une protéine du chromosome X et selon le degré de mutation on peut être prémuté sans exprimer les symptômes à mutation complète avec un retard mental de léger à profond. Tout dépend du degré de mutation du gène. Plus la mutation est élevée plus on a en général des symptômes.

L’X Fragile est souvent assimilé à l’autisme. C’est plus facile de le résumer ainsi. Les gens comprennent mieux. Merci Rainman. Même si l’autisme c’est loin d’être comme Rainman. On parle de symptômes autistiques chez les X Fragile car on retrouve souvent les même choses :

  • difficulté à gérer les émotions
  • grosse anxiété
  • résistance au changement
  • évitement du regard
  • besoin de rituel
  • balancements
  • gestes répétitifs
  • écholalie

A cela se rajoute :

  • battements des avant bras / mains
  • auto mutilations (morsures des doigts / mains)
  • oreilles décollées
  • epilepsie possible
  • retard mental : retard psychomoteur / retard des apprentissages (propreté aux toilettes notamment)
  • hyper activité (surtout petits)

Il y a d’autres signes cliniques possible mais voilà grosso modo comment l’X Fragile se traduit.

Alors oui il faut toujours se renseigner dans son entourage sur des cas de retard mental non expliqué, il faut si c’est le cas en parler à son gynécologue car il existe des solutions de prévention et de diagnostique prénatal (biopsie du trophoblaste / diagnostic pré implantatoire)… Il faudrait que les « errances diagnostiques » au lieu de trainer de psy en psy finissent par mener systématiquement à la piste génétique… je ne dis pas que la génétique a réponse à tout mais quand on sait que la moyenne d’âge d’un diagnostic X Fra est toujours en moyenne de 12 ans, on peut se poser la question …

Mais tout cela ça fait des années que j’en parle. Ce dont je parle souvent aussi (moins ces derniers temps) c’est de ceux qui sont là, qui existent… ces personnes X Fragile, enfants, adultes, laissées pour compte, sans solutions de scolarisation ou de placement.

Moi j’aimerai comprendre pourquoi en France, même en région parisienne, on a encore des situations aberrantes d’enfants qui ont 10 ans meme plus et qui sont déscolarisés. Même pas une place en IME …. Pourquoi des adultes sont parqués dans des espèces d’hospices mal adaptés, pourquoi des gens partent en Belgique parce que leur propre pays ne sait pas les prendre en charge et les aider ?

Moi je rêve d’une journée mondiale du handicap mental. Où on ne parlerait plus de l’autisme, de l’X Fragile, de la trisomie 21 … mais où on aborderait le handicap mental dans sa globalité. Où l’union ferait la force. Une action d’envergure où toutes les associations se réuniraient pour se manifester contre les pouvoirs publics et exiger la dignité et le droit à la vie presque comme tout le monde. Je rêve de personnes dirigeant notre pays qui prennent leurs responsabilités, qui ne laissent pas les handicapés mentaux en vrac, sacrifiés de la société.

Le 10 Octobre j’aimerai que cette journée de reconnaissance du Syndrome X Fragile réveille un peu les consciences, éveillent les journalistes sociétaux à mettre en lumière les carences de prise en charge des personnes handicapées mentales en France. X Fragile, autiste, combien d’enfants sont déscolarisés faute de CLIS ou de place en IME ? Combien d’adultes vivent chez leurs parents où dans des institutions sinistres, inadaptées à leur handicap et tellement pas épanouissantes….

Il y a des gens bien dans le milieu du handicap. Des professionnels qui font souvent ce qu’ils peuvent, des associations qui triment, des parents volontaires, des enfants et des adultes atteints joyeux, vivants… J’aimerai bien que tous ces gens soient entendus, respectés et traités avec dignité.

Le handicap sert la communication politique, à dorer le blason de Brigitte Macron, ses consoeurs et prédecesseurs…, il y a quelques effets d’annonces par ci par là pour donner l’illusion que les handicapés sont pris en compte et puis la réalité du quotidien des familles reprend le dessus et rien ne bouge de nouveau …

….ça prouve à quel point ce n’est pas un sujet majeur … même pas un sujet mineur… tout le monde s’en fout on dirait..  tout le monde sauf ceux concernés. C’est moche quand même vous ne trouvez pas ?

Pour plus d’informations sur l’X Fragile :

Association X Fragile France sur Facebook : https://www.facebook.com/FragileXFrance/

Site Internet : https://www.xfra.org/

 

 

172121232-1

Les #gros vous demandent de leur foutre la paix.

Saison estivale oblige, on se prend – essentiellement nous les filles – l’obligation de présenter un corps acceptable: en short, en robe, en maillot, il faut cacher ce gras, le supprimer à tout prix, gommer cette cellulite disgrâcieuse …. HELP.

Mais en même temps, il y a plein de voix qui s’élèvent sur le ‘body positive’, la fin du ‘body shaming’, les grosses qui s’acceptent et revendiquent le droit d’être comme elles sont (désolée cela semble un sujet majoritairement féminin même s’il y a des hommes dans le lot).

Moi je suis entre les deux. Je ne revendique pas mon surpoids mais je l’accepte mieux (sauf sur la plage). La grosse moyenne. Pas mince, pas obèse (quoique selon l’IMC je commence à me rapprocher depuis quelques mois dangereusement de la limite qui fait si peur). En gros si je perdais 15 kilos ça serait idéal. Eh oui. Petite rondelette, des kilos cumulés depuis des années yo-yo,  après un bébé, du stress et de la contrariété à volonté, je suis une mangeuse compulsive.  Je mange mes émotions. J’ai passé ma vie à être au régime (depuis mes 14 ans) et j’ai quand même trouvé le moyen de faire le yo-yo en pente ascendante. Comprendre par là que plus les années se sont écoulées et plus mes reprises de poids après perte ont été plus importantes ) chaque fois. Et aujourd’hui, je prends parole sur mon petit blog de rien, parce qu’après deux années infructueuses sur Weight Watchers online, appli la plus vantée, car la plus humaine, plus équilibrée (c’est vrai), des reprises abandon du régime du Dr. Fricker qui est quelqu’un qui me connaît depuis mes 26 ans, que je respecte infiniment et aime beaucoup, j’en arrive au point de non retour du : fuck les régimes.

J’ai lu le petit pamphlet sur la grossophobie « Gros n’est pas un gros mot » du collectif Gras Politique porté par Daria Marx et Eva Perez-Bello et ça m’a fendu le coeur, tellement c’est d’une vérité implacable et que j’invite tous les minces à le lire (les gros aussi).

9782290101780

Et je me suis plongée dans « Maigrir sans régime » du Dr. Jean-Philippe Zermati …. j’étais allée voir il y a quelques années le Dr. Gérard Apfeldorfer, psychiatre spécialiste des TCA (Troubles du Comportement Alimentaire) car j’avais déjà bien compris que chez moi le problème ne tient pas qu’au régime.

71fWutqdkiL.jpg

Entendons nous bien : je n’ai pas envie de rester grosse. Je ne suis pas grosse dans ma tête. Ce n’est pas moi. Et puis tant qu’a faire j’aimerai mieux ne pas avoir les cuisses qui frottent en été et pouvoir porter des mini shorts et m’habiller le matin sans me poser de questions ou ne pas lutter pour savoir comment je pourrai avoir l’air plus jolie et moins grosse quand je vais passer des entretiens de boulot …

J’aimerai aussi pouvoir être certaine que lorsqu’on me refuse un boulot ce n’est pas aussi à cause de mon physique … et ça j’ai des gros doutes sur le sujet, surtout dans certains secteurs. En même temps, même moins grosse je n’ai jamais été une fille à tailleurs-talons. ça m’emmerde les talons. J’en ai déjà parlé dans un de mes blogs. Moi je suis une fille en jean boots tout terrain avec 10 ou 15 kilos de moins. Mais je suis lucide. Je travaille dans un métier de représentation, donc forcément, il faut répondre aux standards et je sais que faire 15 kilos de moins aiderait ma carrière. Je ne suis pas dans le déni.

Je sais aussi que j’aurai plus confiance en moi, que je pourrai faire plus de sport, bref, je sais que beaucoup de choses iraient mieux si je pesais moins lourd. MAIS, car il y a un mais, il faudrait aussi qu’on me foute la paix. Tout le monde se sent obligé de vous sortir sa science, ses croyances, ses méthodes infaillibles sur la perte de poids. Surtout les proches. Moi je suis PhD en régimes. Entendez par là que je suis incollable. Le métabolisme, les hormones, l’alimentation, je suis sur le sujet depuis mes 14 ans. J’en ai 42. Et en plus j’ai toujours adoré la biologie même si j’étais nulle en maths donc autant dire que quand on commence à me donner des leçons sur comment je dois m’y prendre pour perdre du poids, je me marre (ou je m’énerve, aussi).

Je parle de moi parce que forcément c’est plus simple mais je sais que je suis loin d’être seule et que ça fait longtemps que ça dure pour beaucoup d’entre nous : la culpabilisation au moindre écart et perte de contrôle, l’épuisement de vivre sous contrôle, la culpabilisation tout court, la baisse de l’estime de soi, la crainte de la moquerie, le sentiment de honte, les regards des autres, la terreur du 1er jour en maillot à la plage (car en plus d’être gros on est blanc comme un cachalot),  la restriction extrême, la lancinance des donneurs de leçons, la famille qui s’en mêle pétrie de bonnes intentions (mais on sait que l’enfer est pavé de bonnes intentions), les pesées qui te donnent le sentiment d’aller au casse pipe, les pertes euphoriques suivies de reprises, le sentiment d’echec inoui et le desespoir de se dire qu’on y arrivera jamais tellement ça fait longtemps que ça dure …

C’est formidable ce que la grossophobie à engendré, ce que la course à la performance de notre société a fait comme dégâts. Dans la croyance de la société, tout est une question de volonté : si on est gros, on a qu’a faire un régime et s’y tenir. Bah oui bien sûr. Super, pourquoi j’y avais pas pensé ? Des années que je ne mange ni pain, ni sucre, que je ne bois pas de sodas ni d’alcools … et je suis quand même trop grosse. C’est con hein? Des années que je fais du sport avec plus ou moins d’intensité et pourtant: je suis toujours trop grosse ! Faut arrêter le fromage ! Je n’en mange presque jamais…. Bon ok, parfois je craque pour du pain et du beurre… Bon. Du beurre au pain, soyons honnête.

Mon problème ? La compulsion émotionnelle ET le fait que mon corps, mon métabolisme s’est habitué à la restriction et puis aussi mon patrimoine génétique parce que voilà, on est pas maigrelets dans une partie de ma famille. Je me suis déréglée avec les régimes depuis mes 14 ans. J’ai même pris plein de médicaments à l’époque : Isoméride, Dinintel, Alli … je crois que j’ai pris tout ce qui se faisait sur le marché. Certains trucs dont je n’avais tellement pas besoin plus jeune car je n’étais pas grosse… mais je croyais que je l’étais et on me répétait tellement que ma vie serait mieux si j’étais moins grosse que je le croyais et je me plongeais avec passion dans cette perte de poids.

J’ai de la chance dans mon parcours de ne pas être en obésité morbide. J’ai toujours un regard bienveillant sur l’obésité morbide car forcément il y a d’autres incidences que le simple manque de volonté et l’ingurgitation de nourriture à haute dose.

ça serait bien que les gens minces, proches et moins proches, nous foutent la paix déjà pour commencer. On sait ce qu’on doit faire et pas faire. On a pas besoin de regards réprobateurs, de remarques à la con car on est déjà assez malheureux d’être comme on est. Je défie tout gros de ne pas dire qu’il ne préfèrerait pas être mince. Même ceux qui s’acceptent. On a surtout pas besoin qu’on nous dise que c’est une question de volonté car la volonté ne résout pas tout. Et pour certains, la volonté a été tellement présente, tellement quotidienne qu’à un moment donné on a juste envie de dire : stop, pause, 123 terre je ne joue plus.

L’approche dans la perte de poids doit être globale mais une chose est sûre, il faut absolument que l’entourage, la société, foute la paix aux gros. Ce sera la seule façon de s’en sortir. Foutez nous la paix. En règle générale, foutez-vous la paix à tous. Arrêtez de juger, de donner des leçons aux autres sur comment mieux vivre sa vie, mieux éduquer ses gosses etc. …

On fait tous ce qu’on peut. Alors un peu de bienveillance vraie, ça changera.

A bons entendeurs, merci.

chunk-the-goonies.jpg

Rappel: Dans le handicap mental il n’y a pas que l’autisme et la trisomie et TOUS ont les même problèmes de fond en France

Mis en avant

Je n’écris plus trop mais quand même une petite note rapide suite à un excellent article que j’ai pu découvrir ce matin dans Le Monde de Charlotte Chabas sur le drame des familles d’adultes autistes

C’est une réalité. C’est vrai. Il y a un vrai drame qui se déroule sous nos yeux en France concernant les personnes déficientes. Mais ce drame ne touche pas seulement les autistes. Il touche TOUTES LES CATEGORIES de personnes handicapées mentales : les autistes, les X Fragile, les Trisomiques, les accidentés cérébraux, les diverses maladies génétiques rares menant à des déficiences mentales.

Je suis désolée de faire ma lourdingue avec ça mais j’en ai marre qu’on parle que de l’autisme. Bien sur que les autistes ont besoin d’être mieux pris en charge, comme les trisomiques. Et puis c’est plus simple j’imagine de parler d’autisme parce qu’on pense à Rainman, parce que ça sonne moins terrible qu’handicapé mental ou handicapé mental profond mais merde. Il n’y a pas que les Autistes dont il faut s’occuper. Il faut s’occuper de TOUS LES HANDICAPES MENTAUX !!!

De 0 à 99 ans !!!

Oui il y a une pénurie inacceptable de foyers pour adultes. Je ne parle pas d’hospices, de mouroirs, d’asiles où on gave ces pauvres personnes de neuroleptiques pour les tenir à carreau. Je parle de VRAIS FOYERS DE VIE ! Des endroits où les personnes qui ne sont pas capables de vivre en autonomie puissent couler des jours heureux, sereins, une fois que les parents, les frères et soeurs et autres membres de la famille ne sont plus là.

Cela fait des années que j’aborde régulièrement le sujet. J’ai fait des vidéos, des pétitions, des blogs, des communiqués de presse, je me suis investie et la majorité n’en a strictement RIEN A FOUTRE.

Alors si Brigitte Macron veut s’investir pour la cause du handicap, qu’elle le fasse jusqu’au bout et vraiment. Si le gouvernement émet des paroles, qu’il les accompagne d’ACTES et pas de façon sélective. Oui il y a les autistes mais il y a TOUS LES AUTRES aussi.

De la petite enfance à l’âge adulte. Et oui ils ont TOUS LE DROIT de vivre dignement, protégés et le plus heureux possible.

Voilà. J’avais besoin de recadrer un peu parce que j’en ai ras le bol de ces discours sélectifs et catégorisés dans le handicap mental. Il y a le HANDICAP MENTAL POINT BARRE et oui il est temps en France de s’en occuper pour de vrai et d’arrêter la tchatche de merde.

Merci.

 Post Scriptum 

J’ai écrit ce billet ce matin car je vois beaucoup de communication et de récupération politique autour de l’autisme, le nouveau plan autisme … l’autisme ce grand fourre tout, ce mot plus léger pour évoquer la déficience mentale … et je suis en colère parce que meme si je défends de tour cœur la cause des autistes, je défends aussi la cause des trisomiques, des X Fragile, des déficients intellectuels d origine génétique, accidentelle, peu importe… mais je réalise que la communauté des autistes supporte très mal qu on les associe à Du handicap mental… comme si on les insultait en évoquant l autisme comme un handicap… je découvre littéralement cela. Alors oui il y a des autistes brillants, surdoués, mais il y a aussi des autistes enfermés déficients … mon frère X Fragile a des symptômes autistiques alors quoi? Oui il a un handicap mental et pour moi (c’est mon avis) on peut mettre tous les jolis mots qu on veut comme troubles cognitifs par exemple, l’autisme est un handicap mental. Certes de léger a profond comme pour tous handicaps mentaux, chaque cas est particulier mais en ce qui me concerne j’appelle les choses par leur nom – la seule différence c’est que pour moi, handicap mental n’est pas une insulte ni dénigrant ni négatif – c’est l’expression d’une différence – d ‘une différence qui doit dans sa globalité être considérée et mieux prise en charge en France de 0 à 99 ans. 

 

Droit de réponse à l’article d’Atlantico de la part d’un papa d’X Fragile

fragilex_graphic_195

Messieurs,

Dans un article du 2 janvier 2017, Atlantico interview Michel Bénézech, psychiatre, criminologue, etc., à partir des résultats d’ une récente étude de neuroscientifiques de Caroline du Nord et de Nouvelle-Zélande qui aurait constaté que 20% des enfants de 3 ans ont 80% de chances de devenir des criminels d’après l’état de leur cerveau

Le résumé de cette étude est disponible ici

http://www.nature.com/articles/s41562-016-0005.

Il ne porte en aucun cas sur la propension à devenir criminel mais sur la propension à devenir un fardeau économique, criminalité entre autres. La présentation que vous faîtes de cette étude est donc biaisée, voire mensongère.

Les conclusions de cette étude ont été largement critiquées, notamment parce qu’elles reposaient uniquement sur des observations comportementales, en non pas sur des examens cliniques de l’état du cerveau (scanner, IRM, etc) ni sur des analyses biogénétiques.

http://blogs.discovermagazine.com/neuroskeptic/2016/12/19/neuroscience-potential-criminals/#.WG0PtFzwk7E

Partant de là, votre prétendu expert, dont rien n’indique qu’il a une quelconque compétence en biogénétique, affirme :

 » on connaît depuis longtemps des facteurs de risque criminel de nature biologique, certains étant héréditaires comme la faible réactivité du système nerveux autonome : niveau cortical d’éveil plus bas (diminution de la fréquence cardiaque et de la réaction électrodermale), extraversion, impulsivité, névrosisme (anxiété, susceptibilité, irritabilité). D’autres facteurs de risque plus rares sont liés à des anomalies génétiques (chromosomes X et Y supplémentaires, syndrome de l’X fragile, gène ATRX…)”

Or, ceci est faux, ainsi que l’a démontré à plusieurs reprises Bertrand Jordan, qui lui est compétent. Il a notamment montré comment le gène de l’X Fragile a pu être à un moment  considéré comme le gène de la criminalité. Vous en trouverez la description ci-dessous.

Extrait de « Les peurs collectives » par Sylvain DELOUVEE,Patrick RATEAU,Michel-Louis ROUQUETTE, ci-dessous, montre comment le gène de l’X Fragile est devenu le gène du crime pour des pseudo experts et journalistes peu scrupuleux, et plus préoccupés de faire du sensationnalisme que de l’information.

Un autre des obstacles majeurs à la diffusion de la connaissance scientifique est que celle-ci est souvent désenchanteresse et peu spectaculaire, ce qui incite parfois les médias à choisir de rendre l’information scientifique plus attractive qu’elle ne l’est en réalité. Dans l’introduction de son livre « Les imposteurs de la génétique » (2000), Bertrand Jordan a montré comment certains fantasmes concernant le progrès scientifique, l’urgence de la diffusion de l’information et l’intérêt pour le sensationnel avaient pu faire écrire en 1996, dans le « Courrier International », qu’un test permettant d’établir la présence d’un gène criminogène chez un individu allait être mis au point en Grande-Bretagne. Ce gène là est un vieux serpent de mer de l’imaginaire biologique. Il est le contenu d’une idée simple qui marque les esprits, et qui permet de rendre compte facilement de comportements comme le crime, l’alcoolisme, l’homosexualité, etc. OR, s’il est vrai que les gènes expliquent bien des choses, peu de scientifiques seraient prêts à dire qu’ils suffisent à expliquer un phénomène aussi complexe que la déviance par exemple, tandis que bien des journalistes pourraient le faire sans état d’âme.

Jordan se demande donc comment une nouvelle de ce type a pu être publiée dans un journal de bonne réputation. Il remonte le chemin qui de « Courrier international » à un article de « La Stampa », de « La Stampa » au « Daily Mail », du « Daily Mail » à un texte paru dans le « Sunday Times » mène à un entretien téléphonique accordé par le professeur Howard Cuckle. Or ce dernier n’avait rien évoqué d’autre que le syndrome de l’X fragile sur lequel, en effet, un test à grande échelle allait être mis en œuvre et qui, pour un scientifique, n’a rien à voir avec l’idée d’un gène de la criminalité. L’information s’est déformée par incrémentation au point de s’identifier à un stéréotype spectaculaire de l’imaginaire de la biologie. « Courrier international » s’est bien fendu d’un rectificatif, mais on imagine aisément qu’il a eu beaucoup moins d’impact dans l’opinion publique.

….

Plus récemment, dans une analyse d’une étude finlandaise sur une éventuelle association entre 2 gènes (MAOA, HTR2B) et criminalité, Bertrand Jordan conclut :

http://www.medecinesciences.org/en/articles/medsci/full_html/2015/01/medsci20153101p105/medsci20153101p105.html

….

« C’est peut-être le point le plus important de cette étude (et de celles qui l’ont précédé) : malgré tous les efforts déployés, on ne détecte pas de gènes dont un allèle aurait un effet majeur et conférerait à son porteur un risque relatif élevé de violence ou de criminalité. Compte tenu de la sophistication des échantillons et des méthodes, cela signifie que de tels gènes n’existent pas.

Néanmoins, ce travail n’échappe pas au risque de surinterprétation, favorisé par des ambiguïtés dans sa présentation « 

….

Ainsi donc, Michel Bénézech, expert contributeur à Atlantico, et Atlantico appartiennent à la catégorie pour des pseudo experts et journalistes peu scrupuleux, et plus préoccupés de faire du sensationnalisme que de l’information, tels que mentionnés dans “Les peurs collectives” cité ci-dessus.

Il me parait que la moindre des choses que vous puissiez faire est de publier le rectificatif qui précède, ce que je vous demande instamment de faire.

12250015_10153118709580493_7971103146170231297_n

Salutations

Christian Fuchs

Père d’un enfant XFragile

Une école pour Maxime c’est trop demander?

C’est reparti. Bonne année au fait … enfin c’est un peu tard à présent… Il y a des années comme cela un peu plus difficiles pour écrire.

Je pensais reprendre mon blog en mains en abordant des sujets légers et futiles et voilà que la réalité me rattrape et que non. Décidément j’ai bien du mal à le faire (pourtant j’en ai envie ça me changerait) !

Je vous avais parlé de Maxime en 2012. Figurez vous que je vais de nouveau vous en parler en 2016.

Pourquoi ? Parce que la situation de Maxime n’a pas changé. Elle a presque empiré puisque son papa et sa maman ont du se séparer et qu’aujourd’hui, les années aidant, ils commencent à être sérieusement usés. Usés de ne pas trouver de solution de scolarisation pour Maxime.

Pourtant, Maxime n’est pas un Alien. Il est juste handicapé mental. Il est X Fragile. Certes avec un retard mental relativement sévère, des troubles du comportement autistiques, mais rien de dingue par rapport à d’autres enfants handicapés. Malgré tout, Maxime a 10 ans n’a aucune solution de prise en charge. Pas de CLIS (il avait eu droit à 2 par semaine de CLIS mais après 5 mois ça s’arrête car il a malheureusement fait une crise et en CLIS les crises ça se gère pas… On appelle le SAMU et on vire le gosse sans discussions).

Quant aux IME (Institut Medico Educatif) qui dépendent de la MDPH (Maisons Départementale du Handicap), ils envoient des lettres type en appelant Maxime « Le jeune » et refusent tout simplement de le prendre. Même pas des périodes d’essai. C’est direct « NON ». Comme les vieilles pub de la Vache qui rit : handicap pas adapté, trop loin, pas de place, pas de prise en charge de taxi, etc….

Alors quand on a des enfants « normaux » on ne réalise pas à quel point c’est une chance de pouvoir mettre ses enfants à l’école… mais quand on a des enfants différents, personne ne peut imaginer le combat que c’est pour avoir une prise en charge.

Encore une fois, le cas de Maxime est un exemple d’une situation qui existe a plus grande échelle dans notre pays. Mais là, il y a vraiment urgence pour Maxime. Son papa et sa maman son à bout. Il faut agir. Il faut les aider. Il n’est pas normal qu’on les laisse en plan avec des lettres type dénuées d’humanité.

On ne peut pas leur proposer l’hôpital de jour comme seule solution ou un déménagement. Surtout en région parisienne. Surtout en Seine Saint Denis.

Alors je vous demande de bien vouloir aider Maxime et ses parents en signant et partageant cette pétition

https://www.change.org/p/marisol-touraine-najat-vallaud-belckacem-s%C3%A9gol%C3%A8ne-neuville-elus-du-93-valerie-pecresse-une-place-en-ime-ou-clis-en-urgence-pour-maxime-10-ans-x-fragile-sans-%C3%A9cole

Merci pour lui. Merci pour eux.

A bientôt.

 

Hugo, mon frère #FragileXtraordinary

Le Samedi 10 Octobre 2015 c’est la journée Européenne d’information sur le Syndrome X Fragile. Je crois que pour ceux qui suivent mon blog, il est impossible de ne pas en avoir entendu parler …

Samedi 10 Octobre, les réseaux sociaux vont se couvrir de photos symbolisant l’X Fragile et du hashtag #FragileXtraordinary

Je ne pourrai pas faire de photos avec mon frère les bras croisés en X alors à la place je vais vous raconter une histoire…

———————————————————————————————————

Mon Hugo, mon frère #FragileXtraordinary

Mon Hugo, tu as déboulé dans nos vies quand j’avais 17 ans et demi. L’année de mon bac. Nous étions tous dingues de toi. Un bébé dans la famille après 15 ans de vie à deux avec ma soeur. Un garçon en plus! Comme tu étais mignon !

Je me souviens encore à 4h du matin, maman qui est venue me réveiller pour me dire qu’ils partaient à la maternité avec papa… Elle avait perdu les eaux. A partir de là, je n’ai plus tenu en place. J’ai fait un ménage de printemps de dingues. Fébrile à attendre un appel…

Dès 8h du matin j’appelais la maternité toutes les heures. Et à 11h50, papa a appelé. Nous avions un petit frère. Toi, Hugo. J’en revenais pas. Tu étais le premier nourrisson que je rencontrais. Je me souviens de cette journée de mai (le 22) où il faisait si beau et si chaud. Et nous sommes allés te rencontrer dans cette maternité surchauffée. WOW. Tu étais minuscule ! Un petit abricot sans cheveux! Je t’ai pris dans mes bras. Tu sentais bon le bébé. Tu étais si calme, si doux, si adorable.

Et puis tu es rentré à la maison avec maman. On faisait la course le soir avec papa et Barbara pour arriver les premiers et te prendre dans les bras….

Plus tard, parfois on aurait bien aimé ne pas avoir à te prendre autant dans les bras car il faut bien reconnaître que tu pleurais beaucoup… On te berçais pendant des heures dans ton landau dans le grand salon. Maman parfois partait faire des tours de voiture avec le maxi cosi. On s’est habitué. Des heures à faire avant / arrière avec le landau sur Otis Redding : Sitting on the dock of the Bay ou Aretha Franklin et son I never loved a man (the way I loved you) et EVIDEMMENT Respect. Ta favorite de toutes mais celle là c’était pas pour dormir… C’était pour danser et rigoler.

Des nuits donc où tu pleurais beaucoup mais nous on découvrait les bébés… Papa et maman avaient oublié …

Et puis les mois ont passé… Tu as commencé à te tenir assis… et puis tes oreilles se sont franchement décollées. On se disait : mais quand même c’est marrant ces p’tites oreilles décollées d’où elles viennent ? Et puis tu commençais a faire des trucs marrants avec tes avant bras et tes poings… Tu les dressais et tu les serrais fort… Papa disait : il remue des brandillons!

Et puis plus tard, tu as commencé à avoir des petites crises de rire un peu surprenantes… et puis tu adorais les couvercles. Tu les faisais tourner, tourner, tourner, avec une dextérité incroyable.

Maman ne disait rien. Nous on ne savait rien. Mais maman avait une inquiétude latente. Un truc au fond d’elle qui lui faisait penser que tu étais différent… mais bon… fallait pas s’inquiéter.

Tu as eu l’âge des apprentissages comme on dit… Le langage ne venait pas vraiment… et puis tu donnais des coups de boule si on te regardait droit dans les yeux. Et puis tu as commencé à t’auto-mutiler… tu te tapais la tête… et puis tu criais … Tu ne parlais pas vraiment il faut bien l’avouer…

Tu faisais tourner des couvercles, tu mordais fort la peau au dessus de ton pouce (tu avais même de la corne a force de mordiller), tu remuais des brandillons, tu te tapais la tête, tu te balançais aussi et puis … tu détestais qu’on aille ailleurs qu’à la maison… tu étais résistant au changement. Tu hurlais dans les ascenseurs quand on allait au magasin de maman (qu’elle a fini par revendre)…

Tu as continué de grandir …. A l’âge de 2 ans, on a tous atterri en psychothérapie familiale… Il y avait un truc qui déconnait mais fallait que ce soit d’abord psy. Tous en famille au CMPP de Versailles avec une gentille psy qui nous disait « Il y a souffrance » … On se regardait tous comme la famille de Malcolm la série TV ou comme dans la Famille Addams et on se disait : euh… Sans blague ?

Maman savait que c’était pas psy ni que c’était de sa faute (ouais les psy aimaient bien lui dire que c’était de sa faute à maman) … Elle avait un livre qui s’appelait Votre Enfant. Une bible des pathologies … Un dictionnaire des maladies. Et puis elle a lu : Syndrome X Fragile. Un choc. C’était ça, elle en était sûre. Elle a fait un forcing de dingues au CHU de Versailles pour que tu fasses un test génétique. Le résultat fut sans appel : Syndrome X Fragile en mutation complète…. C’ETAIT QUOI CE TRUC ?!

On est tous passé à la prise de sang. Maman était porteuse, et puis moi aussi… La généticienne de l’époque pas très sympa m’avait balancé : « Bon bah, mauvaise pioche » …. sur le moment j’avais vachement bien refoulé…

Alors voilà Hugo. Grâce à toi, on a découvert que cette maladie génétique existait et qu’en plus elle existait dans notre famille. Les soeurs de maman étaient forcément porteuses (bah oui c’est notre grand pere maternel qui a transmis son X Fragile à ses filles) et puis mes tantes ont comme maman eu un risque sur 2 de transmettre un X Fragile … Un gène mutant placé sur le chromosome X …. (j’ai d’autres textes plus scientifiques qui expliquent) …

Donc Hugo, tu n’étais pas AUTISTE mais X Fragile. A vrai dire, beaucoup de diagnostiqués Autistes sont X Fragile car il y a beaucoup de symptômes autistiques dans l’X Fragile…

Alors on a appris à découvrir et vivre avec cet X Fragile. Il y a eu des années dures il faut bien l’avouer… Très violentes… Tu n’arrivais pas à t’exprimer ni à maitriser ton angoisse alors tu hurlais, tu t’auto-mutilais, tu nous donnais des coups, tu t’es même cassé une dent … Tu ne dormais pas des masses… Tu étais tout maigrichon mais tu adorais les TUC. Je ne sais pas comment tout cela a fini par se calmer mais on t’as laissé exprimer à fond ton X Fragile. De toutes façons on avait été prévenus, il y avait une période préscolaire assez rude à passer…

Mais bon on a eu des bons moments aussi … On a toujours réussi à communiquer. Et puis entre toi et moi Hugo il y a toujours eu un lien spécial. Je suis ta graaaaande soeur. Je te racontais des secrets dans les oreilles ça te plaisais, j’imitais Alf « Oooouh mouaaaa j’aime bien les p’tits chaaaaats » … tu adores toujours ça …

Bon on va pas revenir sur les années de CAMSP  avec les séances de psychomotricité, orthophonie, les intégrations partielles en maternelle, le premier IME puis la déscolarisation parce que bon c’etait pas tres net dans cet IME … Alors papa et maman ont déménagé pour se rapprocher du nouvel IME que tu as pu intégrer à l’âge de 8 ans … Je ne vivais plus à la maison à ce moment là … Et puis ton petit frère et ta petite soeur sont arrivés aussi entre temps…

Ah il y a toujours eu beaucoup de vie, beaucoup d’ambiance à la maison. Heureusement c’était grand. Vous pouviez hurler courir, exprimer tout ce qu’il y avait à sortir! Les gens normaux devaient trouver que c’était une maison de fous… mais quelle vie! Et puis tu n’as jamais pris de médicaments … Enfin pas des psychothropes / anxiolytiques parce que sinon t’as eu vachement d’otites, et de bronchites etc. … et puis tu devais faire souvent des bilans à l’hopital Robert Debré … ça te rendais malade…  Tu vomissais sur papa … Fallait prévoir du rechange…

Allez je passe… je passe sur les années de souffrance, de jugement des gens, de justification et explications de ton handicap quand on te regardais de travers toi, nous, les maudits, les pestiférés … J’estime qu’on n’a plus à se justifier et on se fout des préjugés. Tu as fini par te calmer mine de rien, (même si tu peux encore avoir des crises parfois) et tu as intégré l’IME de Saint Germain en Laye où tu as passé 13 années géniales. Enfin nous on pense que ça a été super jusqu’à tes 15 ans à peu près … Après c’était plus du gardiennage. Mais c’était ta 2eme maison… Et tu y a fait beaucoup de progrès.

Bon évidemment tu es en mutation complète, on ne peut pas te demander la lune hein… mais tu sais mieux t’exprimer à présent. Tu baragouines, tu as ton langage mais on se comprend bien. Et puis tu as un humour dingue…

Tu as tes périodes où tu fais des fixations sur des trucs : les Triangles (tréteaux de marché), tu adores que Barbara et moi on joue à Trois petits chats, Maya l’abeille et Pépito et quand tu joues avec nous tu nous explose les mains parce que t’as vachement de force! Tu as une adoration inaltérable pour Madonna et Jane Fonda. ça, on doit le dire, ça fait des années que ça dure… Jane Fonda et ses copines Kim et Michelle qui font des cours de fitness…avec une grosse préférence pour les K7 VHS où elle a un « maillot de bain orange » … Je pense qu’avec papa on a récupéré toutes les VHS existantes du marché en France sur leboncoin et à l’étranger sur Amazon.com – En ce moment tu es persuadé qu’une version en maillot rouge existe mais en fait non … c’est l’écran d’ordinateur qui fait ça …Tu maîtrises super bien YouTube et tu adores la météo … Tu as tes présentatrices favorites…

Pour Madonna c’est le clip de « Time goes back »  (Hung Up) en remake avec GLEE (la série) …  Dans le clip, il y a un poste genre transistor que tu kiffais à fond… Trop fiers on l’a trouvé chez Darty pour noël dernier… mais maintenant t’en as repéré un autre… mais celui que t’as repéré c’est un modèle collector customisé à 800 euros … on peut pas suivre Hugo…

Aujourd’hui tu as 22 ans. Tu passes tes journées dans un centre occupationnel pour adultes handicapés mentaux … on se voit moins parce que je suis grande moi aussi et que je vais voir un bébé à mon tour (et grâce à toi il sera pas X Fragile mon bébé parce que j’ai pu faire un Diagnostic Pré Implantatoire)… j’ai du faire très attention avec ce précieux bébé que je porte qui va bientôt naître….alors on s’est pas beaucoup vu cette année mon Hugo… ça m’a manqué… je me sens un peu coupable. On n’a pas eu notre sacro-sainte semaine du 15 août en famille à la Bretonnière… Je ne suis pas venue à la maison dormir des WE et on n’a pas fait de pancakes … on n’a pas pu faire Jane Fonda ensemble…. Yiayia n’a pas pu aller plonger dans les vagues de la plage de la Terrière avec toi…et puis tu n’as pas pu venir dormir chez moi à Paris et on n’a pas pu prendre le métro comme tu aimes… je suis désolée Hugo je te promets qu’on se rattrapera et que tu seras toujours dans mes priorités…

Tu es venu me rendre visite avec papa … Tu as rigolé en voyant mon gros ventre… pas évident pour toi de comprendre tout ça … mais on s’appelle quand même… Bon alors évidemment on s’appelle à ta façon… Tu m’appelles 15 fois en me disant : tu fais quoi Yiayia tu vas où ? Comme dans le livre de Jean Louis Fournier « On va où papa ? » … ça doit être un truc chez vous les personnes différentes… Vous aimez bien savoir où vous allez et vous avez besoin qu’on vous le répète souvent. Je crois que ça vous rassure.

Grâce à toi Hugo j’ai pu m’éviter d’avoir moi aussi un enfant X Fragile. Je te serai reconnaissante à vie. Tu as transformé nos vies Hugo. Tu nous empêche de devenir superficiels. Tu nous rappelle à l’ordre. Tu es le garçon le plus cool et le plus gentil que je connaisse. On a du mal à croire que tu as pu être hyperactif plus jeune. T’es pas compliqué mon frère.

Ce qui est compliqué c’est la société et notre pays qui ne facilite pas la vie des familles et des personnes différentes comme toi. Ce qui est compliqué c’est de trouver des endroits bien pour toi, qui sont adaptés à ton handicap pas trop loin de ta famille et où on pourrait être sûrs à 100% que tu serais heureux. Ce qui est compliqué c’est le regard de la société sur le handicap mental. Ce qui est compliqué c’est que les pouvoirs publics n’en ont rien à cirer du handicap mental. Ce qui est compliqué c’est qu’il faut se battre tout le temps pour toi, pour tous les autres. Mais sinon toi t’es pas compliqué Hugo. On sait bien…

Alors voilà Hugo. Parce que le 10 Octobre 2015 c’est la journée des X Fragile, je voulais te faire honneur et te rendre hommage. T’es un petit frère génial et je suis heureuse de t’avoir dans ma vie. Et même si la vie doit suivre son cours pour chacun de nous, même si on grandit, même si l’avenir parfois fait très peur quand on y pense, je sais qu’on sera toujours soudés. Je serai toujours là pour toi mon frère. Et toujours, toujours je ferai tout ce que je peux pour que tu sois heureux. Car plus que n’importe qui, tu le mérites grandement.

Tu es Xtraordinaire. Tu es #FragileXtraordinary. Merci.

12122657_1029964837070285_4704360741958761783_n

Le handicap mental : ce sujet qui n’intéresse pas les foules et saoule le gouvernement …

Bonjour à tous,

Ce matin je laisse de côté mon blog pétition : http://uneviedigne.blogspot.fr/

Et je reviens sur mon blog que j’abandonne depuis quelques temps… non pas par manque d’envie d’écrire mais par manque de temps et d’énergie. Des sujets j’en ai plein en stock … même des trucs super légers genre beauté, recettes (ratées) et tout mais … le problème c’est le temps et franchement, j’essaie de ne pas me décourager mais je suis un peu plombée ces derniers jours…

Ceux qui me connaissent personnellement, et ceux qui sont aussi amis avec moi sur facebook, voient comment je m’insurge depuis des années contre l’injustice que subissent les handicapés mentaux et leurs familles.

Je me suis toujours révoltée contre les dysfonctionnements de notre système, contre la dureté de l’administration, et l’incompétence des personnes qui gèrent ce secteur… je voue une grande admiration aux gens de « terrain » qui pour beaucoup sont souvent de bonne volonté mais totalement démunis et dépassés par l’ampleur de leur tâche et le manque cruel de moyens et de formations…

J’ai 38 ans. J’avais 19 ans quand on a découvert le handicap de mon frère…. ça fait 21 ans que je pratique le handicap avec ma famille… Je suis passée par toutes les phases je crois …. Peut être par désespoir, par rage, par envie d’être entendus, je me suis lancée dans ce projet de pétition et de blog dédié aux témoignages. Hors des sentiers battus. Sans casquette, sans étiquette associative. De façon libre, autonome. Pour ne pas avoir de comptes à rendre. Pour que les personnes concernées puissent s’exprimer sans filet.

Mais le message est dur à passer… Il passe lentement. Il y a l’étincelle au début des quelques enthousiastes et solidaires de toujours… mais après… l’étape d’après est lourde à franchir… Dans mes amis les plus proches, même ma famille, je n’ai pas eu le relais que j’attendais… Pourquoi ? je ne sais pas. Pas vu, pas remarqué, saoulé… je sais que je saoule… je sais que je prends la tête… Je ne peux pas passer mon temps à rabâcher les même propos à des personnes qui les ont déjà entendus… Il faudrait que j’atteigne d’autres sphères. Il faudrait une prise de conscience…

J’en parlais hier avec mon autre jeune frère et on était d’accord pour constater qu’il n’y avait rien à faire : le handicap n’intéresse QUE ceux qui sont directement touchés. Le cancer, le sida, sont des maladies universelles. N’importe qui peut être touché et on a tous dans sa famille des personnes qui ont été touchées… Alors forcément on écoute, on est solidaire. Et c’est tant mieux. Il le faut. Mais c’est un fait, le handicap mental, c’est …. c’est pas commun. Et ça a un côté repoussant… Et on se dit que c’est pas si grave peut être… je ne sais pas… j’essaie de penser à la place des gens pas intéressés…

Les vidéos de petits chats qui se font maltraiter sont plus viralisées que les vidéo d’handicapés mentaux qui se font maltraiter… Elles émeuvent davantage… C’est fou mais c’est vrai. Je suis la première a avoir réagi, signé et viralisé quand la vidéo de ce chat a été montrée… Moi je ne me compartimente pas. Toute forme d’injustice et de cruauté me bouleverse et me révolte. Je ne fais pas de « choix » dans ma façon d’être solidaire… Mais tout le monde ne fonctionne pas ainsi…

Chacun sa merde et Dieu pour tous… ?

Hier avec des personnes de ma sphère « handicap » sur facebook on a remarqué que le site web du cabinet interministériel dédié au handicap n’avait pas été mis à jour depuis 2013 … Tout un symbole…

Je me suis insurgée mercredi contre l’interview de Ségolène Neuville ici : http://uneviedigne.blogspot.fr/2014/05/reaction-litw-langue-de-bois-de.html – Difficile de ne pas s’insurger… difficile de ne pas avoir envie de la traîner par la peau des fesses elle et ses fonctionnaires vivant dans une réalité qui n’est pas celle des familles et de lui imposer un « vis ma vie » d’une semaine… Comme ça pour voir…

Quel retour sur investissement pour un gouvernement d’investir sur le handicap ? Aucun bien sûr. Ce n’est pas un sujet économiquement porteur. De l’argent il y en a. C’est qu’on ne veut pas le dépenser pour le handicap. On sait bien que de l’argent, l’état en a. C’est juste une question de gestion de priorités… Filer des primes aux ministres en plus de leurs supers salaires, ça ne gêne pas. Laisser des sénateurs jouer à Candy Crush pendant des séances voire roupiller (je l’ai vu de mes yeux vus ayant du passer un apres midi entier au sénat) ça ne gêne personne… Ces gens là sont payés une blinde pour ne rien foutre… mais il n’y a pas d’argent pour le handicap.

Peut-on parler de république démocratique quand on voit que dans les hautes sphères des hauts fonctionnaires on vit encore comme au temps des royalistes et des privilèges? Entendons nous bien. Je suis pour le droit à la richesse. Je ne suis pas une communiste. Mais je crois qu’il y a une vraie mauvaise gestion de l’argent de l’état. Et on ne parle pas des pots de vin, de la politique locale et des réseaux de copains, des projets coûteux et inutiles au lieu de construire des IME et instituts pour adultes qui tiennent la route…

Alors ils racontent des salades aux gens… Elle a bon dos la crise… ça ne date pas du gouvernement actuel… ça a toujours été comme ça… le goût du pouvoir rend corrompu… le goût de l’argent aussi… le reste n’est que politique, manipulation…

Je me demande si un jour l’honnêteté et la transparence auront gain de cause. Je me demande si un jour malgré l’individualisme ambiant il y aura de nouveau une solidarité forte entre les gens…

Je veux croire que cette solidarité n’est pas morte mais j’avoue que pour ce qui concerne le handicap mental, mon enthousiasme et mon espoir ont été mis à l’épreuve. Je me sens comme Don Quichotte face à ses moulins à vent.

Même au sein de la grande famille du handicap mental ça peine à décoller. Tout le monde est dans son coin, dans son association avec ses actions locales… Il n’y a pas d’unité, pas de force motrice commune pour emporter tout… J’essaie mais qui suis-je moi pour croire qu’avec ma pétition tout le monde va suivre et adhérer ?

J’ai peur d’un coup d’épée dans l’eau … et ça me contrarie… j’ai pas envie que ces nantis qui nous gouvernent gagnent et continuent impunément de maltraiter le peuple et cette catégorie de la population. Je voudrai que pour une fois le peuple gagne avec l’éclat de sa sincérité et de son honnêteté. Que la vérité triomphe et qu’il n’y ait d’autre choix que de changer…

Alors avant de devenir misanthrope pour de bon je lance un dernier appel ….

http://www.change.org/fr/p%C3%A9titions/olivia-signez-pour-une-vie-digne-des-handicap%C3%A9s-mentaux-en-france

docrf-1335858-jpg_1220033

Lancement d’une pétition en faveur des handicapés mentaux de France

Bonsoir à tous,

J’espère que ma démarche ne sera pas un coup d’épée dans l’eau.

Je tente la mobilisation globale en faveur des handicapés mentaux de France. Pas de segmentation entre les autistes, X Fragile, trisomiques etc. …. tout le monde est dans la même barque : il faut plus d’établissements adaptés pour les adultes handicapés mentaux et pour les enfants, pour leur permettre d’avoir une vie digne sur la durée.

Il est temps qu’en France nous devenions exemplaires. Cette exemplarité passera par la capacité de notre pays à savoir s’occuper bien de ses plus fragiles.

Alors j’ai crée un site dédié ici : http://uneviedigne.blogspot.fr/

Et bien sûr, j’ai monté une pétition qui sera l’outil le plus tangible afin d’exercer une vraie pression auprès des pouvoirs publics et du gouvernement pour des vraies actions concrètes et là, je compte sur vous tous pour SIGNER et PARTAGER : http://www.change.org/fr/p%C3%A9titions/a-toutes-les-personnes-touch%C3%A9es-par-le-handicap-mental-de-pr%C3%A8s-ou-de-loin-signez-pour-une-vie-digne-des-handicap%C3%A9s-mentaux-en-france#

Bien sûr j’ai crée un compte twitter : @UneVieDigne et une page Facebook : https://www.facebook.com/uneviedigne?fref=ts

Vous le savez bien, je ne le fais pas pour moi. Je le fais pour mon frère et pour tous les autres adultes et enfants handicapés mentaux qui n’ont rien. Je refuse qu’ils soient les oubliés de la société. Je refuse qu’ils aient la double, triple, quintuple peine. Ils méritent une vie digne, tout simplement. Alors à vos RT et vos partages chers lecteurs, ils comptent sur vous.

Merci !

JEUDI 10 OCTOBRE 2013 JOURNEE EUROPEENNE D’INFORMATION SUR LE SYNDROME X FRAGILE 1ère CAUSE DE RETARD MENTAL HEREDITAIRE – 1ère CAUSE GENETIQUE LIEE A L’AUTISME

Communiqué de presse

fragilex_graphic_195

JEUDI 10 OCTOBRE 2013

JOURNEE EUROPEENNE D’INFORMATION SUR LE SYNDROME X FRAGILE
1ère CAUSE DE RETARD MENTAL HEREDITAIRE
1ère CAUSE GENETIQUE LIEE A L’AUTISME

Plus que jamais, il est temps d’informer le grand public sur les nombreuses réalités auxquelles sont confrontées les familles d’handicapés mentaux et les handicapés mentaux eux-mêmes.

Plus que jamais il est vital que les professionnels et la société s’ouvrent à la réalité de l’arriération de la France en matière de prise en charge, suivi, rééducation, accompagnement, de l’enfant à l’adulte handicapé mental.

Le Syndrome X Fragile, personne ne connaît. Il est temps de comprendre que 10% des Autistes sont X Fragile. Il est temps d’intégrer que tout retard mental inexpliqué dans des familles doit provoquer une recherche génétique systématique d’X Fragile.

Il est temps de réagir sur l’immense retard qu’à la France en matière de prise en charge, rééducation, accompagnement. Et ce n’est pas une question de crise, de pénurie du budget. Le budget il y en a. C’est une question de gestion, de priorités. Le Handicap mental doit redevenir une vraie priorité en France.

Qu’est-ce que le Syndrome X Fragile ?

Le syndrome de l’X fragile est la 1ère cause de retard mental héréditaire d’origine génétique. Il peut donner des caractéristiques physiques comme un visage allongé, des oreilles larges et décollées, de gros testicules (macro-orchidie). Il entraîne des difficultés intellectuelles très variables avec un retard mental moyen à sévère. On retrouve des caractéristiques comportementales proches de l’autisme avec des mouvements stéréotypiques et une anxiété sociale. Les filles atteintes par cette maladie sont diversement affectées, avec généralement un retard intellectuel moyen.

Il existe une mutation sur le chromosome X. Ce chromosome est retrouvé en un exemplaire dans chaque cellule chez les hommes. Il est retrouvé en deux exemplaires chez les femmes. Tous les garçons porteurs de la mutation exprimeront la maladie. La maladie a une transmission dite dominante liée à l’X.

Seule la moitié des filles porteuses de la mutation complète exprimeront la maladie ; l’autre moitié aura une intelligence normale. Mutation du gène FMR 1 (Fragility Mental Retardation 1) sur le locus q27.3 du chromosome X. Ceci empêche la synthèse de la FMRP (fragile X mental retardation protein), protéine qui est nécessaire pour un développement neuronal normal (connexion synaptique).

La mutation consiste en une répétition anormale de la séquence CGG (Cytosine-Guanine-Guanine). Les individus normaux ont la séquence CGG répétée moins de 40 fois. En fonction de la longueur de la répétition des triplets de CGG, un allèle peut être considéré comme normal, en prémutation (risque de troubles associés à l’X fragile) ou mutation complète (souvent affecté par le syndrome)

Les individus atteints du syndrome de l’X fragile ont cette séquence répétée plus de 200 fois et jusqu’à des milliers de fois, on parle de « mutation complète », entraînant un mauvais fonctionnement de gène responsable de la maladie. On retrouve généralement une hyperméthylation de l’ADN qui rend silencieux le gène FMR1 voisin

(Source Wikipédia)

Quel est le mode de transmission ?

Tous les garçons porteurs de cette maladie ont forcément une mère porteuse de la mutation. Les femmes porteuses d’une prémutation et transmettant cette prémutation entraînent un risque accru de mutation chez les descendants.

Les hommes porteurs d’une prémutation et transmettant cette prémutation n’entraînent pas de risque accru de mutation chez les descendants, donc il n’y a pas de risque de la maladie chez les descendants d’un homme porteur de la prémutation.

Quels sont les Symptômes ?

Tous les garçons porteurs de la mutation exprimeront la maladie. La maladie a une transmission dite dominante liée à l’X. Le diagnostic est évoqué devant la triade syndromique :

• syndrome dysmorphique : visage allongé, oreilles décollées, macro-orchidie ;
• syndrome hyperkinétique, hyperactivité ;
• syndrome autistique.
• Retard au développement neurologique
1. Se tient assis à 10 mois
2. Marche à 20 mois
3. Premier mot à 20 mois

• Avant la puberté

1. Retard du développement surtout de la parole, parole désorganisée.
2. Comportement anormal : autisme, hyperactivité, mouvements stéréotypiques (battements de mains), troubles du développement social (timidité, défense tactile, contact oculaire limité), troubles de l’apprentissage des visages, agressivité, morsures de mains, désinhibition
3. Retard mental QI très variable
4. Trouble de la mémoire immédiate et de travail, les fonctions exécutives, les capacités visio-spatiales et mathématiques
5. Grand visage avec de grandes oreilles ou décollées et un front proéminent
6. Anxiété et troubles de l’humeur possibles

• Après la puberté

1. Testicules de taille anormalement élevée (macro-orchidie)
2. Strabisme
3. Hyperlaxité des membres, hypotonie musculaire, pied plat3,4

• Divers

1. Peau douce
2. Otites moyennes à répétition et sinusites surtout durant le début de l’enfance
3. Prolapsus de la valve mitrale [réf. nécessaire]
Cependant, cette pathologie n’entraîne pas de malformation d’organes et les enfants affectés par cette pathologie ont une croissance normale.

Filles

• Seule la moitié des filles porteuses de la mutation complète exprimeront la maladie ; l’autre moitié aura une intelligence normale.
• Le tableau est identique mais le retard mental est moins important

Dépistage / Diagnostic

AVANT Conception

Tout retard mental dans une famille (même membres éloignés) doit être signalé au gynécologue AVANT la conception et entraîner une demande de conseil génétique.

Avec une simple prise de sang (caryotype) on peut détecter la présence d’XFragile ou pas et faire les examens anténataux nécessaires.

Il n’existe aucun signe échographique suggérant l’existence d’un fœtus porteur d’un syndrome de l’X fragile. Dans les familles à haut risque, le diagnostic anténatal est possible par la technique de la PCR (Polymerase Chain Reaction) ou d’autres méthodes comme le Southern blot effectué par prélèvement de trophoblaste ou amniocentèse. Certaines techniques ne permettent pas de faire le diagnostic de la prémutation.

Attention, le caryotype standard effectué pour le diagnostic de trisomie 21 ne permet pas de faire le diagnostic de syndrome de l’X fragile.

Le diagnostic préimplantatoire est possible. Il s’agit du même concept que la FIV avec une recherche en biologie moléculaire des cellules embryonnaires. Le diagnostic pré-implantatoire de l’ X Fragile se fait par recherche de marqueurs génétiques.

L’Hôpital Antoine Béclère en association avec l’Hôpital Necker sont les seuls à l’heure actuelle à pratiquer le diagnostic pré-implantatoire en région parisienne ; il existe aussi un centre aux Hôpitaux Universitaires de Strasbourg. Il faut attendre en moyenne un an et demi entre le dépôt d’un dossier de candidature et une prise en charge effective.

APRES la naissance

Tout développement psychomoteur, trouble autistique, retard d’apprentissages, battements et morsures des mains, résistance au changement, auto-mutiliation, hyperactivité, hyper anxiété, oreilles décollées, doivent éveiller le conseil génétique.

ET APRES ? INFORMATIONS, PRISE EN CHARGE, ACCOMPAGNEMENT DE L’ENFANT, SOUTIEN DE LA FAMILLE ?

C’est là que tout se gâte. Souvent, après avoir trainé chez des psys, dans des services de pédiatrie etc. on arrive souvent, encore trop tardivement, au conseil génétique et au diagnostic implacable du Syndrome X Fragile. Le retard mental est aléatoire selon le degré de mutation. De léger à sévère.

Il est édifiant de voir qu’en 2013, en traînant sur des groupes de paroles dédiés à la maladie sur Facebook, on découvre des jeunes parents, totalement livrés à eux-mêmes entre leurs questions liées à la maladie, les démarches administratives à mettre en place, et bien sûr, la prise en charge concrète, sérieuse et adaptée de leur enfant.

Combien de parents se retrouvent littéralement en rade, épuisés, au bord du craquage, avec leur enfant déscolarisé faute de place dans les tristement abandonnés I.M.E. (Institut Médico Educatif) ? Combien d’X Fragiles (et tous les autres handicapés mentaux) se retrouvent soit sans aucune structure faute de place, soit parqués dans des structures incapables de répondre à leurs vrais besoin ?

Et qu’en est-il des adultes ? Sont-ils condamnés à vieillir dans des asiles «occupationnels» façon Vol au-dessus d’un Nid de Coucou ? Quel accompagnement ont les familles pour organiser l’APRES ?

Parfois, secrètement, les parents espèrent que leur enfant partira avant eux pour ne pas avoir à le laisser entre les mains d’une société qui ne sait pas les accueillir et s’en occuper.

Tout cela on n’en parle pas. Ça dérange. On préfère montrer les chanceux, ceux pour qui les choses ne se sont pas trop mal enchaînées, où l’harmonie a survécu… Pas le temps en plus. Et puis c’est la crise. Vous comprenez? La crise. Il n’y a plus d’argent. Les caisses sont vides. Tant pis pour les handicapés. Vraiment ?

Et si l’argent était géré autrement ? Si l’argent était géré de façon plus honnête, utile, rationnelle ? Au lieu de construire des parkings, des centres commerciaux ou des monuments dont tout le monde se tamponne, pourquoi ne donnerait-on pas plus d’argent pour ouvrir des I.M.E., pour donner plus de rééducation , pour former les professionnels, pour valoriser ces métiers ?

Ah mais les handicapés mentaux, ça n’apporte pas de R.O.I. – ça ne rapporte pas d’argent un handicapé mental. Ah oui ? Et pourquoi on n’organiserait pas des améliorations dans les C.A.T. / ESAT (Centres d’Aide au Travail) pour mieux intégrer les handicapés mentaux (même très atteints) dans le tissu économique ?

Et pour les moins atteints, côté éducation, pourquoi on ne force pas davantage de CLIS (Classe d’intégration en milieu scolaire « normal ») ?

Il faut se rappeler que les handicapés, comme nous tous, fonctionnent au mimétisme. Les intégrer ne peut que leur faire du bien pour progresser et se développer.

ARRÊTONS LE BLABLA, ARRÊTONS LA PITIÉ, L’ÉTAT DOIT PASSER A L’ACTION, LA SOCIÉTÉ FRANÇAISE DOIT ÉVOLUER FACE AU HANDICAP.

Professionnels, Administratifs, la France peut avoir le bonnet d’âne comparé aux Scandinaves, Belges, Américains et Canadiens. Nous sommes des wagons et des wagons derrière tout ce qui se fait chez nos voisins Européens et trans-atlantiques. Il suffit de chercher des témoignages sur Google. Il y n’y a que ça.

2012 Année de l’Autisme en a fait rigoler plus d’un… En anglais beaucoup auraient dit « Bullshit ». Pas assez. On est loin du compte sur tout ce qu’il y a à faire.

Et puis surtout, il y a les autistes, les Trisomiques, mais aussi les X Fragile et plein d’autres myriades de retards mentaux. Peu importe la famille de retard mental à laquelle on appartient. La réalité est la même : manque de moyens, manque d’encadrement averti, manque de formation des professionnels, manque d’accompagnement en général, manque de structures, manque, manque de tout.

Pour illustrer l’X Fragile, Kate et Will Spicer, respectivement journaliste et réalisateur, ont créé un documentaire appelé MISSION TO LARS au sujet de leur frère TOM, X Fragile en mutation complète et fan de Lars Ulrich, batteur de Metallica.

Le temps passant, la culpabilité aidant, ils ont entrepris un road trip sur la côte Ouest Américaine pour permettre à leur frère de rencontrer son héros.

Un documentaire « dans la vraie vie » façon Little Miss Sunshine, qui va sortir dans quelques salles de cinéma Français, disponible sur iTunes et en DVD sur Amazon.

Une vraie démonstration sans pathos larmoyant et apitoyant, de ce que ça veut dire X FRAGILE.

Pour plus d’informations :

www.missiontolars
http://www.allocine.fr/film/fichefilm_gen_cfilm=208457.html
Association Nationale du Syndrome X Fragile : http://www.xfra.org

A propos de l’auteur,

Olivia Fuchs, 37 ans, membre actif indépendant de l’association nationale du Syndrome X Fragile – Militante pour une meilleure reconnaissance du handicap mental. Grande sœur d’Hugo, 20 ans, X Fragile en mutation complète et porteuse de la maladie (prémutation)
www.thelittleyiayiasworld.com

Hugo, mon frère X Fragile, handicapé mental, a le droit d’avoir une vie adulte digne et adaptée.

J’ai peu le temps d’écrire en ce moment et je ne suis pas au meilleur de ma forme… En général c’est quand je commence à me sentir un peu mieux, qu’enfin les mots arrivent jusqu’au bout de mes doigts et sur mon clavier.

Parfois j’ai l’impression comme on dit vulgairement de « pisser dans un violon troué ». J’ai tellement écrit sur le handicap mental, sur l’X Fragile, sur les aberrations de notre système, nos 20 ans de retard par rapport aux pays anglo saxons outre atlantique, sur l’intolérance et le rejet de la société, que par moments je me dis : A quoi bon ? Je me demande à quoi ça sert car je vois que passé 20 ans, les parents d’enfants handicapés mentaux (autistes, X Fragile, Trisomiques et j’en passe) galèrent toujours autant : administratif, prise en charge, accueil adapté, places dans les IME, rééducation, corps enseignant spécialisé pas formé, psychologie à deux balles …

ça ne change pas. C’est toujours aussi exaspérant, toujours aussi épuisant, toujours aussi révoltant.

Mais non je tiens bon, je continuerai de me joindre au côté de mes parents, au coté des familles, je persisterai moi aussi, quitte à descendre dans la rue, quitte à aller camper devant l’Elysée, quitte à m’épuiser à en crever, quitte à faire de la prison s’il le faut. Je ne vois pas pourquoi mon frère et tous les autres enfants et adultes comme lui n’auraient pas le droit à une vie digne et adaptée.

Hugo a 20 ans. Il est X Fragile en mutation complète. Il est diagnostiqué désormais dans la catégorie moyen à sévère parce qu’il ne sait pas s’essuyer tout seul aux toilettes. Et puis Hugo, comme tout X Fragile a des problèmes de concentration. Au bout de 5 minutes il décroche. C’est comme ça.

Hugo n’a jamais pris un seul médicament pour son cerveau. C’est un choix. C’est un choix qu’on assume tous parce que son X Fragile ne partira pas. La thérapie génique qui effacerait la maladie n’existera pas de son vivant a priori. Enfin on peut toujours rêver mais la thérapie génique a encore un long chemin a parcourir.

Donc Hugo a une maladie génétique très proche de l’autisme dans son expression mais c’est pas non plus complètement de l’autisme. Mais on retrouve toujours l’évitement, l’hyper anxiété, le besoin de rituels, la répétition, l’écholalie… ça fait des années maintenant. On est habitué. Tu vas où Yiayia répété 20 fois en 15 minutes. Tu fais quoi Yiayia ? On mange quoi demain ? Demain étant ce midi, ce soir, l’espace temps de Hugo c’est pas comme le nôtre.

Mais c’est notre Hugo. C’est mon Hugo. Mon frère que j’aime de toutes mes tripes, de tout mon coeur. Il sera toujours une priorité pour moi. Hors de question qu’il soit malheureux.

Et donc Hugo a bien sur du intégrer le circuit des handicapés mentaux en France lui aussi… On a beau être une famille folklo et pas standard il y a une solidarité familiale qui dépasse tout. On peut se déchirer entre nous ça nous regarde mais dans l’adversité on se serre tous les coudes. ça doit être ça l’esprit tribal. Un truc assez animal et instinctif dans ma famille.

On veut bien faire de la psychologie, moi la première mais à un moment donné il faut savoir faire confiance à son instinct et à la nature.

Et donc Hugo doit désormais avoir un « projet de vie d’adulte ». ça me fait toujours bien marrer ce vocabulaire qu’ils emploient dans les IME… Et puis voilà quoi. Au bout de 12 ans passés dans l’IME, Hugo doit débarrasser le plancher parce qu’il n’y a plus assez de place. Alors la direction fait tout pour qu’Hugo s’en aille. Mais voilà. Il y a une loi qui existe : la loi CRETON qui dit que si on ne trouve pas de projet de vie adapté à Hugo, ils doivent le garder une année supplémentaire.

C’est là que les choses vont se corser… Hugo est en externat. Il a besoin de sa maison, de sa famille, de rentrer chez lui. Alors déjà, trouver des établissements pour adultes handicapés mentaux c’est la croix et la bannière mais en plus en externat, en plus pas trop loin du domicile, en plus adaptés, alors là, il faut se lever de bonne heure… Mon frère est à Saint Germain en Laye en IME. On lui a proposé un établissement à Sartrouville. Ok. Il faut bien être ouvert et s’adapter alors Hugo a fait un mois d’adaptation. Seulement voilà. L’établissement proposé est glauque à mourir. Du personnel pas vraiment formé, des personnes profondément handicapées, bien plus que Hugo,… bonjour l’ambiance et l’angoisse. ça sent l’hopital… et là on se prend les dirigeants qui essaient de vous baigner de leur psychologie de comptoir pour vous convaincre… Forcément, l’établissement est neuf (ce qui en soi est une bonne nouvelle) mais voilà. c’est pas pour Hugo en fait. Déjà que c’est dur pour Hugo de quitter un endroit qui a fait son bonheur pendant 12 ans (bien que moi j’ai un avis très mitigé sur son IME j’y reviendrai), c’est juste insupportable de se dire qu’on l’envoie dans un parc où on entrepose des personnes déficientes qui attendent de manger, prendre leurs médicaments et avoir de vagues occupations…

Sans oublier les 2h de taxi quotidiennes…

Mais je crois que ce qui me hérisse le plus et me mets hors de moi c’est le bilan que les « professionnels » de son IME actuel ont fait de lui. La preuve par l’exemple. La preuve irréfutable qu’ils n’y connaissent RIEN à l’X Fragile, qu’ils ont une vision, image de mon frère soit totalement malhonnête, soit déformée par leur totale ignorance… je préférerai presque la deuxième option.

Moi mon frère je le connais, je sais comment il fonctionne. Il est simple Hugo. Il aime ou il aime pas. Quand on sait le prendre, quand on sait passer le temps qu’il faut il est capable de faire des tonnes de choses. Et il aime faire plein d’activités Hugo. Il faut juste le connaître, connaître sa maladie, accepter ses limites, RESPECTER ses goûts et ses envies. Un peu comme un être humain « normal » en fait !

Mais ça doit les dépasser d’être aussi simple dans ce milieu de psy et fonctionnaires.

Alors oui je suis en colère. Et encore je mesure ma colère dans mon blog car j’ai une révolte en moi qui pourrait être d’une violence nucléaire.

J’en ai assez de lire autant de conneries, d’entendre autant d’inepties. La vérité c’est que soit il n’y a pas assez de moyens pour les handicapés mentaux, soit le budget est géré par des bras cassés et super mal géré. La vérité c’est qu’il n’y a pas de professionnels correctement formé de la simple aide ménagère à la direction. Alors on vous balance de la psychologie de comptoir, des grandes phrases, on vous parle de bien être, de thérapies par les massages alors que ce qu’il faudrait c’est de la vraie psychomotricité intensive, de l’orthophonie à gogo, des activités manuelles réelles avec le temps nécessaire, le personnel formé adéquat …

Alors si Madame Carlotti et tous les députés qui traitent du sujet lisent mon blog, je veux bien vous rencontrer – promis je resterai calme et polie – et je veux bien les emmener faire une tournée des IME et centres pour adultes, je veux bien les faire rencontrer des familles de vrais gens, qui se battent depuis des années pour faire valoir leurs droits, le droit à une vie digne de leurs enfants petits et grands.

Alors ok c’est la crise, ok la misère dans le monde et tout le reste; On sait tout ça et ça nous bouleverse aussi… vraiment. Mais ce n’est pas une raison pour laisser mon frère Hugo de côté, lui et tous ceux comme lui, qu’ils soient X Fragile, Trisomiques ou autistes.

Moi je parle au nom de tous les handicapés mentaux. Il faut une amélioration globale significative qui implique des soins spécifiques et adaptés à chaque maladie et à chaque personne. Ce sont des personnes. Ce sont des êtres humains. Pas des sacrifiés. Je ne l’accepterai jamais. Jamais.

Aussi longtemps que je vivrai je me battrai pour le droit à une vie digne pour ces formidables personnes car souvent, toujours, ce sont des empêcheurs de devenir cons. Ils sont beaucoup plus vrais que nous tous. On a beaucoup à apprendre d’eux. Je vous le dis.

IMG_3831

Comme dit la chanson de Passenger, Life’s for the Living