Bonjour à tous,
Ce matin, dans Le Figaro, il y avait un article sur le DIAGNOSTIC PRE IMPLANTATOIRE … ça m’a fait réagir, forcément, puisque je suis concernée :
Comme pas mal de personnes sur cette planète j’ai découvert que j’étais porteuse d’une maladie génétique. Pour moi, c’était à 20 ans. A 20 ans, dans le bureau de la généticienne de l’hôpital Mignot à Versailles, toute seule comme une grande, en lisant à l’envers la feuille des résultats de mon caryotype, je lisais : pré mutation.
La généticienne entre dans le bureau et me lance: alors vous voulez savoir ? Moi: bah oui… Elle: bon bah c’est comme le Loto hein… pas de bol, mauvaise pioche ! Ah la délicatesse des toubibs…
J’ai pas trop compris sur le coup ce que ça voulait dire tout ça: porteuse mais saine, prémutation plus importante que ma mère, risque élevé d’avoir un handicapé mental sévère quand j’aurai des enfants, tout ça, à 20 ans, quand on a son premier copain, qu’on est à la FAC, juste, ça ne va pas ensemble.
Moi c’était pas très grave. On venait d’apprendre que mon petit frère Hugo, 3 ans, était X FRAGILE en MUTATION COMPLETE. C’est QUOI ce truc? Hugo n’était pas un bébé comme les autres. Il est né un 22 mai 1993. J’étais en Terminale. Je m’en souviendrai toute ma vie. J’avais 17 ans. Maman m’a eu jeune (à 18 ans). Et puis il y a eu ma petite soeur 3 ans après. Et 15 ans après, HUGO ! Hugo c’était un petit miracle à lui tout seul. On était tous hyper content de voir un bébé débouler à la maison.
Moi j’en revenais pas. Voir ma mère avec un gros ventre, voir son ventre faire des ondulations dingues avec un petit être à l’intérieur qui donnait des coups de pieds, qui prenait vie ! WOW !
Et Hugo est arrivé. Je me souviens, 4h du matin, maman perd les eaux, mes parents partent à la maternité. Ma soeur et moi on reste, à attendre… j’étais speed de chez super speed. Incapable de me rendormir, j’ai fais le ménage, tout rangé, bref… j’avais peur, peur pour ma mère, peur pour le bébé, je voulais vite savoir que tout allait bien ! 10h du matin je n’y tenais plus et j’ai appelé la maternité. Toujours rien. 11h30, mon père appelle: on a un petit frère !!! Tout va bien ! Hugo est né !
Il faisait une chaleur à crever dans cette maternité. Moi j’étais sonnée, hébétée, dingue de mon frère.
Une fois le retour à la maison, on était tous après lui. Quand les cours étaient fini, on courait presque en sortant de la voiture pour vite aller voir Hugo.
Et puis les mois ont commencé à passer. Hugo était du genre à avoir du mal à dormir, à pleurer beaucoup. Mais nous on savait pas si c’était normal ou pas… On le berçait des heures sur Otis Redding et Aretha Franklin: Sitting on the dock of the bay et Respect… Il adorait Respect, ça le faisait sourire, il s’éclatait 🙂
Et puis Hugo est arrivé à l’âge des « apprentissages » comme on dit. Et là … il y a avait des choses qui ne venaient pas et qui n’allaient pas… Hugo a commencé à faire tourner des couvercles… rien de grave mais voilà… il faisait beaucoup tourner les couvercles… et puis il se balançait aussi… bon… ok… et puis… il a commencé à se taper la tête, à s’auto-mutiler en se mordant les mains près du pouce… et puis ses petits bras qu’il agitait comme ça… on se disait: mais c’est marrant comme il « remue des brandillons »…
Et puis… Il ne parlait toujours pas… il n’était toujours pas propre… et ses petites oreilles en feuille de chou elles viennent d’où ? Ma mère commençait sérieusement à comprendre que quelque chose n’allait pas. Elle a commencé à consulter… Et puis on lui disait: c’est vous le problème. Super. Et puis on a quand même fini en psychothérapie familiale… Genre c’est NOUS le problème…
En attendant, Hugo exprimait de plus en plus quelque chose qui n’allait pas. Il hurlait dans les ascenseurs, ne supportait pas le changement… c’était notre petit Rainman à nous… On le voyait de plus en plus clairement: Hugo était autiste ?
Pas tout à fait. Ma mère a acheté un livre qui s’appelait « VOTRE ENFANT ». Une sorte de gros dictionnaire pathologique. Un livre assez effrayant où à peu près tous les symptômes de maladies sont répertoriés. Et là, ma mère à un choc: SYNDROME X FRAGILE. C’est ça. Hugo a le Syndrome X Fragile.
Après une longue et tenace bataille, elle a réussi à obtenir le caryotype de Hugo (le caryotype c’est un examen des chromosomes… on parle aussi de recherche en biologie moléculaire quand le caryotype ne suffit pas). Et c’est le choc: BINGO ! X FRAGILE, MUTATION COMPLETE, HANDICAP MENTAL MOYEN A SEVERE.
Le choc. Hugo, le bébé tant attendu, le petit garçon de la famille… atteint. Grâce à Hugo, toute la famille est passé au caryotype. Maman est porteuse et moi aussi. Les autres sont épargnés. Hugo a eu un autre petit frère et une autre petite sœur ensuite… tout allait bien. Dieu merci. Mon autre frère était déjà en route quand tout s’est accéléré et pour la petite dernière, le bébé miracle, ce fut Diagnostic Pré Natal.
Alors l’X Fragile c’est quoi ?
L’X Fragile est une maladie génétique liée au chromosome sexuel X, héréditaire (contrairement à la trisomie 21 qui est un « accident » du chromosome 21) et qui selon son degré de mutation, engendre un retard mental léger à sévère.
En général, les garçons sont plus touchés par cette maladie.
Comment ça se passe côté transmission?
Un papa, déterminant les sexes des enfants lors de la conception, a 2 chromosomes: un X et un Y
Mon grand père maternel avait un chromosome X fragile : c’est un dire un chromosome X dont un code (le triplet CGG) était défectueux… il y a une histoire de protéine FMR1 mais ça commence à être dense donc je vais essayer de rester basique…
Pour ceux que ça intéresse:
http://fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome_de_l%27X_fragile
Si ce triplet dépasse 300 répétitions, il y a expression de la maladie. Mais c’est pas systématique. C’est pour ça qu’on parle de « mutation / prémutation » …
Quoiqu’il en soit, mon grand père porteur de cet X Fragile, l’a transmis à toutes ses filles.
Les filles ont deux chromosomes X et les garçons, un chromosome X et un chromosome Y.
Donc mon grand-père a transmis son chromosome X a ses filles (le père détermine le sexe) et ma grand mère a donné un de ses chromosomes X.
A leur tour, ma maman et ses sœurs, se sont retrouvées avec 2 chromosomes X. Un X « normal » et un X « fragile » … et lors de la conception, c’est 50/50. Soit c’est l’X « normal » qui l’emporte, soit l’X « fragile ». J’ai une cousine comme moi… grâce à Hugo on a pu « prévenir »…
Et ça ne s’arrête pas là… Ce chromosome X mute… pour chaque conception, une mutation s’opère.
Maman m’a donné son X fragile prémuté. Moi, à mon tour, j’ai un X Fragile qui mute … j’aurai pu être atteinte, j’aurai pu avoir un X fragile en mutation complète et être retardée mentale, mais non … c’est mon frère Hugo qui a eu ce lourd héritage.
10% des autistes sont X Fragile. En 1993, la moyenne d’âge à laquelle cette maladie était diagnostiquée était de 14 ans… je vous laisse imaginer les années d’enfer pour les familles à être ballotés d’instituts en instituts, en examens médicaux variés, en psy … où on dit: autisme mais en même temps pas sûr…
Les séances au CAMSP. Les CAMSP ce sont des centres d’éducation psycho – moteur pour les enfants en dessous de l’âge de la scolarité. Ma maman emmenait Hugo à Versailles. Je crois que c’est là que j’ai eu mes premières crises de révolte. Dans ces centres il y avait des murs placardés de « bondieuseries »… A Versailles, ville à tendance catho intégriste (et ATTENTION je revendique le fait d’être croyante mais là… faut pas déconner)… où il est presque considéré comme « génial » d’avoir son petit handicapé mental… je leur en foutrai des baffes moi à ces gens là…mais bon. Le CAMSP c’est quand même super bien.
Bref. Il faut savoir que tout se joue à l’âge pré scolaire… même pour ces enfants donc tout ce qu’ils peuvent acquérir AVANT restera d’autant plus. Mais… le système français n’a pas les structures pour … alors on vous envoie en IME – Institut Médico Educatif. Premier IME d’Hugo, tout allait bien jusqu’à ce que ma mère découvre des comportements anormaux de Hugo… des comportements qui font penser à des attouchements sexuels. Eh oui. C’est trash hein la vie ? La pédophilie dans les instituts pour handicapés mentaux … le truc pas possible, tabou, qui fait trop peur… Et pourtant… Alors Hugo a été dé-scolarisé puisque ma mère était seule contre tout le système.
Et puis un autre IME / IMPro (la version plus de 15 ans) lui a ouvert ses portes. Hugo se tapait une heure de taxi par jour… Au bout de deux ans la famille a fini par déménager. Pour se rapprocher.
Hugo a 18 ans. Il a eu 18 ans le 22 mai 2011. Il est toujours dans son IMPro. Sa deuxième famille. Un jour il devra s’en aller. On ne sait pas encore comment ça va se passer. Hugo part tous les matins dans son taxi mini bus avec tous ses copains handicapés et il s’éclate. Moi je les adores ses gosses. Tous les ans je vais à leur fête de fin d’année et on se marre bien !
Il n’a pas reçu la rééducation vraiment adaptée faute de moyens, mais les éducateurs, les bénévoles font des miracles. Et puis Hugo a eu de la chance d’avoir plein de frères et sœurs qui l’aiment, des parents, qui ont compensé toute cette rééducation manquante.
Alors bien sûr il reste handicapé. Quand je lis « Où on va Papa? » de Jean Louis Fournier, je pleure et je ris beaucoup car forcément, nous aussi on y a droit:
« On va où Yiayia on va où ? » « Tu fais quoi Yiayia tu fais quoi ? » « On mange quoi demain » (il voulait dire à midi ou ce soir, il n’a pas la notion du temps Hugo) …
Hugo, c’est un ange. Souvent on se dit, sans cet X Fragile il aurait été PARFAIT. La coolitude incarnée, la gentillesse pure. Il sait pas être « méchant » Hugo. L’arrière pensée, le préjugé, il ne connaît pas. Mais il sait sentir les regards, le rejet. Il sait sentir quand on lui fait sentir qu’il est différent.
J’ai été révoltée et en colère pendant des années. Je me souviens de scènes où Hugo piquait des crises au supermarché où au MacDo et que les gens le regardaient avec horreur et accusaient ma mère du regard… Car Hugo n’a pas une tête d »handicapé’. Surtout petit… Il était plutôt super mignon. Il n’avait pas de « faciès » type… Comme les trisomiques par exemple où les aspects physiques sont totalement évidents.
Non. Hugo avait l’air « normal »…. Alors au début on se sentait tous obligé de JUSTIFIER. C’est épuisant de devoir JUSTIFIER. C’est épuisant ces regards, cette mise à l’écart, ce rejet de la société. ça rend un peu insociable, ça rend un peu agressif, ça rend un peu triste aussi …
Et puis un jour on s’en fout. A la plage je cherche plus à dire aux gens qui se baignent à côté de nous : il est handicapé, c’est pour ça ! Bah oui, Hugo avec son mètre 80 et son gabarit de lutteur, il joue à « trois p »tits chats » il dit « Yiayia tu plonge ! » « Yiayia tu fais avec ton nez » (je dois mettre la tête sous l’eau avec lui en bouchant mon nez) … Je m’en fous.
Et puis finalement, ça va mieux quand on ne fait plus gaffe aux autres. Mais j’ai toujours peur. Toujours peur qu’un jour il se fasse attaquer, agresser par des salopards qui ne savent pas ou qui savent mais que ça amuseraient. La société est terrifiante quand il s’agit d’êtres qui ne savent pas se défendre.
Alors je sais que je serai toujours là. On sera tous, toujours là.
Est ce que ça change une vie? Oui. Bien sûr que ça bouleverse toute la vie. Et alors ? On ne va pas rester au fond du trou à s’apitoyer ? C’est comme ça. C’est comme ça et on vit avec. Me concernant ça a sûrement changé mon regard sur les gens et mon rapport aux autres. Disons que ça a accentué ma franchise. Je vais droit au but. Avec moi c’est pas la peine de se la raconter et de jouer un rôle. Pas le temps… pas le temps de faire dans le superficiel.
Hugo est un empêcheur de devenir con. Il m’empêche de devenir une pétasse. Tous les jours je pense à lui, tous les jours il est dans mon cœur même si on ne vit plus ensemble. Entre Hugo et moi il y a un truc très fort. Je suis son « ptit Yiayia »… c’est vrai que je suis petite maintenant par rapport à lui. Mais lui, il reste mon p’tit Hugouigue… je crois que je l’aime plus que tout au monde. Enfin j’aime ma famille plus que tout au monde mais Hugo a cette petite place spéciale dans mon cœur. Et puis il me fait marrer. Il adore Madonna. Disco Kandi 2 (Hed Kandi)… et trois ptits chats… aussi.
Et sinon pour moi, comment ça se passe alors ?
Eh ben…. j’ai pas trop le choix. Soit je me reproduis normalement et à 8 semaines de grossesse je subis un diagnostic PRE NATAL (prélèvement d’ébauche de placenta et on sait sous 10 jours si garçon ou fille et si X Fragile ou pas et on a droit à l’interruption médicale de grossesse si mauvaise pioche), soit le fameux controversé DPI – Diagnostic PRE Implantatoire et là en fait c’est comme une FIV (fécondation in vitro) + Examen génétique in vitro et on vous réimplante ce qui est sain et après … Hinshallah pour que tout se passe bien… mais bon… c’est du lourd…
ça veut dire passer en commission éthique pour ouvrir un dossier, des mois d’attente, être piquée aux hormones et j’en passe, ne même pas être sûre que ça marche …et subir les découragements préventifs du corps médical parce que ça coûte cher ces examens alors on garde les plus motivés.
Un petit parcours du combattant quoi… et bien sûr il faut faire ça de préférence pas trop tard …
Alors quand on rajoute à cela les aléas normaux de l’existence on se dit … pffiouuuuu… on essaie de pas y penser, de se dire que ça viendra quand ça viendra …et puis si ça vient pas, tant pis… (ça c’est un peu plus dur à encaisser quand même ;-))
Donc voilà. Le Syndrome X Fragile c’est tout ça à la fois. Mais j’aurai pu dire, le handicap mental, les maladies génétiques en général …
Alors c’est vrai, parfois j’ai une petite pointe d’aigreur quand j’écoute des filles enceintes se plaindre ou se plaindre de leurs enfants « difficiles » … Moi je sais pas ce que c’est… mais je sais ce que c’est que d’avoir un petit frère différent et tout ce que ça implique d’encore plus difficile…
Mais c’est normal. Quand on ne sait pas, quand on ne comprend pas, quand on n’est pas touché, … on ne peut jamais avoir le recul suffisant.
Moi je voudrai juste que le regard sur le handicap mental évolue dans le bon sens, qu’il y ait davantage d’intégration et un meilleur diagnostic aussi. Chaque femme désireuse d’enfanter, chaque gynéco face à une femme désireuse d’enfanter devrait systématiquement sonder s’il y a du retard mental dans l’entourage familial … parfois ça peut servir.
Pour finir l’extrait d’un film qui me bouleverse toujours encore à chaque fois que je le vois… j’aimerai tellement que la vie soit vraiment comme ça pour les enfants différents…
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