JEUDI 10 OCTOBRE 2013 JOURNEE EUROPEENNE D’INFORMATION SUR LE SYNDROME X FRAGILE 1ère CAUSE DE RETARD MENTAL HEREDITAIRE – 1ère CAUSE GENETIQUE LIEE A L’AUTISME

Communiqué de presse

fragilex_graphic_195

JEUDI 10 OCTOBRE 2013

JOURNEE EUROPEENNE D’INFORMATION SUR LE SYNDROME X FRAGILE
1ère CAUSE DE RETARD MENTAL HEREDITAIRE
1ère CAUSE GENETIQUE LIEE A L’AUTISME

Plus que jamais, il est temps d’informer le grand public sur les nombreuses réalités auxquelles sont confrontées les familles d’handicapés mentaux et les handicapés mentaux eux-mêmes.

Plus que jamais il est vital que les professionnels et la société s’ouvrent à la réalité de l’arriération de la France en matière de prise en charge, suivi, rééducation, accompagnement, de l’enfant à l’adulte handicapé mental.

Le Syndrome X Fragile, personne ne connaît. Il est temps de comprendre que 10% des Autistes sont X Fragile. Il est temps d’intégrer que tout retard mental inexpliqué dans des familles doit provoquer une recherche génétique systématique d’X Fragile.

Il est temps de réagir sur l’immense retard qu’à la France en matière de prise en charge, rééducation, accompagnement. Et ce n’est pas une question de crise, de pénurie du budget. Le budget il y en a. C’est une question de gestion, de priorités. Le Handicap mental doit redevenir une vraie priorité en France.

Qu’est-ce que le Syndrome X Fragile ?

Le syndrome de l’X fragile est la 1ère cause de retard mental héréditaire d’origine génétique. Il peut donner des caractéristiques physiques comme un visage allongé, des oreilles larges et décollées, de gros testicules (macro-orchidie). Il entraîne des difficultés intellectuelles très variables avec un retard mental moyen à sévère. On retrouve des caractéristiques comportementales proches de l’autisme avec des mouvements stéréotypiques et une anxiété sociale. Les filles atteintes par cette maladie sont diversement affectées, avec généralement un retard intellectuel moyen.

Il existe une mutation sur le chromosome X. Ce chromosome est retrouvé en un exemplaire dans chaque cellule chez les hommes. Il est retrouvé en deux exemplaires chez les femmes. Tous les garçons porteurs de la mutation exprimeront la maladie. La maladie a une transmission dite dominante liée à l’X.

Seule la moitié des filles porteuses de la mutation complète exprimeront la maladie ; l’autre moitié aura une intelligence normale. Mutation du gène FMR 1 (Fragility Mental Retardation 1) sur le locus q27.3 du chromosome X. Ceci empêche la synthèse de la FMRP (fragile X mental retardation protein), protéine qui est nécessaire pour un développement neuronal normal (connexion synaptique).

La mutation consiste en une répétition anormale de la séquence CGG (Cytosine-Guanine-Guanine). Les individus normaux ont la séquence CGG répétée moins de 40 fois. En fonction de la longueur de la répétition des triplets de CGG, un allèle peut être considéré comme normal, en prémutation (risque de troubles associés à l’X fragile) ou mutation complète (souvent affecté par le syndrome)

Les individus atteints du syndrome de l’X fragile ont cette séquence répétée plus de 200 fois et jusqu’à des milliers de fois, on parle de « mutation complète », entraînant un mauvais fonctionnement de gène responsable de la maladie. On retrouve généralement une hyperméthylation de l’ADN qui rend silencieux le gène FMR1 voisin

(Source Wikipédia)

Quel est le mode de transmission ?

Tous les garçons porteurs de cette maladie ont forcément une mère porteuse de la mutation. Les femmes porteuses d’une prémutation et transmettant cette prémutation entraînent un risque accru de mutation chez les descendants.

Les hommes porteurs d’une prémutation et transmettant cette prémutation n’entraînent pas de risque accru de mutation chez les descendants, donc il n’y a pas de risque de la maladie chez les descendants d’un homme porteur de la prémutation.

Quels sont les Symptômes ?

Tous les garçons porteurs de la mutation exprimeront la maladie. La maladie a une transmission dite dominante liée à l’X. Le diagnostic est évoqué devant la triade syndromique :

• syndrome dysmorphique : visage allongé, oreilles décollées, macro-orchidie ;
• syndrome hyperkinétique, hyperactivité ;
• syndrome autistique.
• Retard au développement neurologique
1. Se tient assis à 10 mois
2. Marche à 20 mois
3. Premier mot à 20 mois

• Avant la puberté

1. Retard du développement surtout de la parole, parole désorganisée.
2. Comportement anormal : autisme, hyperactivité, mouvements stéréotypiques (battements de mains), troubles du développement social (timidité, défense tactile, contact oculaire limité), troubles de l’apprentissage des visages, agressivité, morsures de mains, désinhibition
3. Retard mental QI très variable
4. Trouble de la mémoire immédiate et de travail, les fonctions exécutives, les capacités visio-spatiales et mathématiques
5. Grand visage avec de grandes oreilles ou décollées et un front proéminent
6. Anxiété et troubles de l’humeur possibles

• Après la puberté

1. Testicules de taille anormalement élevée (macro-orchidie)
2. Strabisme
3. Hyperlaxité des membres, hypotonie musculaire, pied plat3,4

• Divers

1. Peau douce
2. Otites moyennes à répétition et sinusites surtout durant le début de l’enfance
3. Prolapsus de la valve mitrale [réf. nécessaire]
Cependant, cette pathologie n’entraîne pas de malformation d’organes et les enfants affectés par cette pathologie ont une croissance normale.

Filles

• Seule la moitié des filles porteuses de la mutation complète exprimeront la maladie ; l’autre moitié aura une intelligence normale.
• Le tableau est identique mais le retard mental est moins important

Dépistage / Diagnostic

AVANT Conception

Tout retard mental dans une famille (même membres éloignés) doit être signalé au gynécologue AVANT la conception et entraîner une demande de conseil génétique.

Avec une simple prise de sang (caryotype) on peut détecter la présence d’XFragile ou pas et faire les examens anténataux nécessaires.

Il n’existe aucun signe échographique suggérant l’existence d’un fœtus porteur d’un syndrome de l’X fragile. Dans les familles à haut risque, le diagnostic anténatal est possible par la technique de la PCR (Polymerase Chain Reaction) ou d’autres méthodes comme le Southern blot effectué par prélèvement de trophoblaste ou amniocentèse. Certaines techniques ne permettent pas de faire le diagnostic de la prémutation.

Attention, le caryotype standard effectué pour le diagnostic de trisomie 21 ne permet pas de faire le diagnostic de syndrome de l’X fragile.

Le diagnostic préimplantatoire est possible. Il s’agit du même concept que la FIV avec une recherche en biologie moléculaire des cellules embryonnaires. Le diagnostic pré-implantatoire de l’ X Fragile se fait par recherche de marqueurs génétiques.

L’Hôpital Antoine Béclère en association avec l’Hôpital Necker sont les seuls à l’heure actuelle à pratiquer le diagnostic pré-implantatoire en région parisienne ; il existe aussi un centre aux Hôpitaux Universitaires de Strasbourg. Il faut attendre en moyenne un an et demi entre le dépôt d’un dossier de candidature et une prise en charge effective.

APRES la naissance

Tout développement psychomoteur, trouble autistique, retard d’apprentissages, battements et morsures des mains, résistance au changement, auto-mutiliation, hyperactivité, hyper anxiété, oreilles décollées, doivent éveiller le conseil génétique.

ET APRES ? INFORMATIONS, PRISE EN CHARGE, ACCOMPAGNEMENT DE L’ENFANT, SOUTIEN DE LA FAMILLE ?

C’est là que tout se gâte. Souvent, après avoir trainé chez des psys, dans des services de pédiatrie etc. on arrive souvent, encore trop tardivement, au conseil génétique et au diagnostic implacable du Syndrome X Fragile. Le retard mental est aléatoire selon le degré de mutation. De léger à sévère.

Il est édifiant de voir qu’en 2013, en traînant sur des groupes de paroles dédiés à la maladie sur Facebook, on découvre des jeunes parents, totalement livrés à eux-mêmes entre leurs questions liées à la maladie, les démarches administratives à mettre en place, et bien sûr, la prise en charge concrète, sérieuse et adaptée de leur enfant.

Combien de parents se retrouvent littéralement en rade, épuisés, au bord du craquage, avec leur enfant déscolarisé faute de place dans les tristement abandonnés I.M.E. (Institut Médico Educatif) ? Combien d’X Fragiles (et tous les autres handicapés mentaux) se retrouvent soit sans aucune structure faute de place, soit parqués dans des structures incapables de répondre à leurs vrais besoin ?

Et qu’en est-il des adultes ? Sont-ils condamnés à vieillir dans des asiles «occupationnels» façon Vol au-dessus d’un Nid de Coucou ? Quel accompagnement ont les familles pour organiser l’APRES ?

Parfois, secrètement, les parents espèrent que leur enfant partira avant eux pour ne pas avoir à le laisser entre les mains d’une société qui ne sait pas les accueillir et s’en occuper.

Tout cela on n’en parle pas. Ça dérange. On préfère montrer les chanceux, ceux pour qui les choses ne se sont pas trop mal enchaînées, où l’harmonie a survécu… Pas le temps en plus. Et puis c’est la crise. Vous comprenez? La crise. Il n’y a plus d’argent. Les caisses sont vides. Tant pis pour les handicapés. Vraiment ?

Et si l’argent était géré autrement ? Si l’argent était géré de façon plus honnête, utile, rationnelle ? Au lieu de construire des parkings, des centres commerciaux ou des monuments dont tout le monde se tamponne, pourquoi ne donnerait-on pas plus d’argent pour ouvrir des I.M.E., pour donner plus de rééducation , pour former les professionnels, pour valoriser ces métiers ?

Ah mais les handicapés mentaux, ça n’apporte pas de R.O.I. – ça ne rapporte pas d’argent un handicapé mental. Ah oui ? Et pourquoi on n’organiserait pas des améliorations dans les C.A.T. / ESAT (Centres d’Aide au Travail) pour mieux intégrer les handicapés mentaux (même très atteints) dans le tissu économique ?

Et pour les moins atteints, côté éducation, pourquoi on ne force pas davantage de CLIS (Classe d’intégration en milieu scolaire « normal ») ?

Il faut se rappeler que les handicapés, comme nous tous, fonctionnent au mimétisme. Les intégrer ne peut que leur faire du bien pour progresser et se développer.

ARRÊTONS LE BLABLA, ARRÊTONS LA PITIÉ, L’ÉTAT DOIT PASSER A L’ACTION, LA SOCIÉTÉ FRANÇAISE DOIT ÉVOLUER FACE AU HANDICAP.

Professionnels, Administratifs, la France peut avoir le bonnet d’âne comparé aux Scandinaves, Belges, Américains et Canadiens. Nous sommes des wagons et des wagons derrière tout ce qui se fait chez nos voisins Européens et trans-atlantiques. Il suffit de chercher des témoignages sur Google. Il y n’y a que ça.

2012 Année de l’Autisme en a fait rigoler plus d’un… En anglais beaucoup auraient dit « Bullshit ». Pas assez. On est loin du compte sur tout ce qu’il y a à faire.

Et puis surtout, il y a les autistes, les Trisomiques, mais aussi les X Fragile et plein d’autres myriades de retards mentaux. Peu importe la famille de retard mental à laquelle on appartient. La réalité est la même : manque de moyens, manque d’encadrement averti, manque de formation des professionnels, manque d’accompagnement en général, manque de structures, manque, manque de tout.

Pour illustrer l’X Fragile, Kate et Will Spicer, respectivement journaliste et réalisateur, ont créé un documentaire appelé MISSION TO LARS au sujet de leur frère TOM, X Fragile en mutation complète et fan de Lars Ulrich, batteur de Metallica.

Le temps passant, la culpabilité aidant, ils ont entrepris un road trip sur la côte Ouest Américaine pour permettre à leur frère de rencontrer son héros.

Un documentaire « dans la vraie vie » façon Little Miss Sunshine, qui va sortir dans quelques salles de cinéma Français, disponible sur iTunes et en DVD sur Amazon.

Une vraie démonstration sans pathos larmoyant et apitoyant, de ce que ça veut dire X FRAGILE.

Pour plus d’informations :

www.missiontolars
http://www.allocine.fr/film/fichefilm_gen_cfilm=208457.html
Association Nationale du Syndrome X Fragile : http://www.xfra.org

A propos de l’auteur,

Olivia Fuchs, 37 ans, membre actif indépendant de l’association nationale du Syndrome X Fragile – Militante pour une meilleure reconnaissance du handicap mental. Grande sœur d’Hugo, 20 ans, X Fragile en mutation complète et porteuse de la maladie (prémutation)
www.thelittleyiayiasworld.com

Hugo, mon frère X Fragile, handicapé mental, a le droit d’avoir une vie adulte digne et adaptée.

J’ai peu le temps d’écrire en ce moment et je ne suis pas au meilleur de ma forme… En général c’est quand je commence à me sentir un peu mieux, qu’enfin les mots arrivent jusqu’au bout de mes doigts et sur mon clavier.

Parfois j’ai l’impression comme on dit vulgairement de « pisser dans un violon troué ». J’ai tellement écrit sur le handicap mental, sur l’X Fragile, sur les aberrations de notre système, nos 20 ans de retard par rapport aux pays anglo saxons outre atlantique, sur l’intolérance et le rejet de la société, que par moments je me dis : A quoi bon ? Je me demande à quoi ça sert car je vois que passé 20 ans, les parents d’enfants handicapés mentaux (autistes, X Fragile, Trisomiques et j’en passe) galèrent toujours autant : administratif, prise en charge, accueil adapté, places dans les IME, rééducation, corps enseignant spécialisé pas formé, psychologie à deux balles …

ça ne change pas. C’est toujours aussi exaspérant, toujours aussi épuisant, toujours aussi révoltant.

Mais non je tiens bon, je continuerai de me joindre au côté de mes parents, au coté des familles, je persisterai moi aussi, quitte à descendre dans la rue, quitte à aller camper devant l’Elysée, quitte à m’épuiser à en crever, quitte à faire de la prison s’il le faut. Je ne vois pas pourquoi mon frère et tous les autres enfants et adultes comme lui n’auraient pas le droit à une vie digne et adaptée.

Hugo a 20 ans. Il est X Fragile en mutation complète. Il est diagnostiqué désormais dans la catégorie moyen à sévère parce qu’il ne sait pas s’essuyer tout seul aux toilettes. Et puis Hugo, comme tout X Fragile a des problèmes de concentration. Au bout de 5 minutes il décroche. C’est comme ça.

Hugo n’a jamais pris un seul médicament pour son cerveau. C’est un choix. C’est un choix qu’on assume tous parce que son X Fragile ne partira pas. La thérapie génique qui effacerait la maladie n’existera pas de son vivant a priori. Enfin on peut toujours rêver mais la thérapie génique a encore un long chemin a parcourir.

Donc Hugo a une maladie génétique très proche de l’autisme dans son expression mais c’est pas non plus complètement de l’autisme. Mais on retrouve toujours l’évitement, l’hyper anxiété, le besoin de rituels, la répétition, l’écholalie… ça fait des années maintenant. On est habitué. Tu vas où Yiayia répété 20 fois en 15 minutes. Tu fais quoi Yiayia ? On mange quoi demain ? Demain étant ce midi, ce soir, l’espace temps de Hugo c’est pas comme le nôtre.

Mais c’est notre Hugo. C’est mon Hugo. Mon frère que j’aime de toutes mes tripes, de tout mon coeur. Il sera toujours une priorité pour moi. Hors de question qu’il soit malheureux.

Et donc Hugo a bien sur du intégrer le circuit des handicapés mentaux en France lui aussi… On a beau être une famille folklo et pas standard il y a une solidarité familiale qui dépasse tout. On peut se déchirer entre nous ça nous regarde mais dans l’adversité on se serre tous les coudes. ça doit être ça l’esprit tribal. Un truc assez animal et instinctif dans ma famille.

On veut bien faire de la psychologie, moi la première mais à un moment donné il faut savoir faire confiance à son instinct et à la nature.

Et donc Hugo doit désormais avoir un « projet de vie d’adulte ». ça me fait toujours bien marrer ce vocabulaire qu’ils emploient dans les IME… Et puis voilà quoi. Au bout de 12 ans passés dans l’IME, Hugo doit débarrasser le plancher parce qu’il n’y a plus assez de place. Alors la direction fait tout pour qu’Hugo s’en aille. Mais voilà. Il y a une loi qui existe : la loi CRETON qui dit que si on ne trouve pas de projet de vie adapté à Hugo, ils doivent le garder une année supplémentaire.

C’est là que les choses vont se corser… Hugo est en externat. Il a besoin de sa maison, de sa famille, de rentrer chez lui. Alors déjà, trouver des établissements pour adultes handicapés mentaux c’est la croix et la bannière mais en plus en externat, en plus pas trop loin du domicile, en plus adaptés, alors là, il faut se lever de bonne heure… Mon frère est à Saint Germain en Laye en IME. On lui a proposé un établissement à Sartrouville. Ok. Il faut bien être ouvert et s’adapter alors Hugo a fait un mois d’adaptation. Seulement voilà. L’établissement proposé est glauque à mourir. Du personnel pas vraiment formé, des personnes profondément handicapées, bien plus que Hugo,… bonjour l’ambiance et l’angoisse. ça sent l’hopital… et là on se prend les dirigeants qui essaient de vous baigner de leur psychologie de comptoir pour vous convaincre… Forcément, l’établissement est neuf (ce qui en soi est une bonne nouvelle) mais voilà. c’est pas pour Hugo en fait. Déjà que c’est dur pour Hugo de quitter un endroit qui a fait son bonheur pendant 12 ans (bien que moi j’ai un avis très mitigé sur son IME j’y reviendrai), c’est juste insupportable de se dire qu’on l’envoie dans un parc où on entrepose des personnes déficientes qui attendent de manger, prendre leurs médicaments et avoir de vagues occupations…

Sans oublier les 2h de taxi quotidiennes…

Mais je crois que ce qui me hérisse le plus et me mets hors de moi c’est le bilan que les « professionnels » de son IME actuel ont fait de lui. La preuve par l’exemple. La preuve irréfutable qu’ils n’y connaissent RIEN à l’X Fragile, qu’ils ont une vision, image de mon frère soit totalement malhonnête, soit déformée par leur totale ignorance… je préférerai presque la deuxième option.

Moi mon frère je le connais, je sais comment il fonctionne. Il est simple Hugo. Il aime ou il aime pas. Quand on sait le prendre, quand on sait passer le temps qu’il faut il est capable de faire des tonnes de choses. Et il aime faire plein d’activités Hugo. Il faut juste le connaître, connaître sa maladie, accepter ses limites, RESPECTER ses goûts et ses envies. Un peu comme un être humain « normal » en fait !

Mais ça doit les dépasser d’être aussi simple dans ce milieu de psy et fonctionnaires.

Alors oui je suis en colère. Et encore je mesure ma colère dans mon blog car j’ai une révolte en moi qui pourrait être d’une violence nucléaire.

J’en ai assez de lire autant de conneries, d’entendre autant d’inepties. La vérité c’est que soit il n’y a pas assez de moyens pour les handicapés mentaux, soit le budget est géré par des bras cassés et super mal géré. La vérité c’est qu’il n’y a pas de professionnels correctement formé de la simple aide ménagère à la direction. Alors on vous balance de la psychologie de comptoir, des grandes phrases, on vous parle de bien être, de thérapies par les massages alors que ce qu’il faudrait c’est de la vraie psychomotricité intensive, de l’orthophonie à gogo, des activités manuelles réelles avec le temps nécessaire, le personnel formé adéquat …

Alors si Madame Carlotti et tous les députés qui traitent du sujet lisent mon blog, je veux bien vous rencontrer – promis je resterai calme et polie – et je veux bien les emmener faire une tournée des IME et centres pour adultes, je veux bien les faire rencontrer des familles de vrais gens, qui se battent depuis des années pour faire valoir leurs droits, le droit à une vie digne de leurs enfants petits et grands.

Alors ok c’est la crise, ok la misère dans le monde et tout le reste; On sait tout ça et ça nous bouleverse aussi… vraiment. Mais ce n’est pas une raison pour laisser mon frère Hugo de côté, lui et tous ceux comme lui, qu’ils soient X Fragile, Trisomiques ou autistes.

Moi je parle au nom de tous les handicapés mentaux. Il faut une amélioration globale significative qui implique des soins spécifiques et adaptés à chaque maladie et à chaque personne. Ce sont des personnes. Ce sont des êtres humains. Pas des sacrifiés. Je ne l’accepterai jamais. Jamais.

Aussi longtemps que je vivrai je me battrai pour le droit à une vie digne pour ces formidables personnes car souvent, toujours, ce sont des empêcheurs de devenir cons. Ils sont beaucoup plus vrais que nous tous. On a beaucoup à apprendre d’eux. Je vous le dis.

IMG_3831

Comme dit la chanson de Passenger, Life’s for the Living

Est-ce qu’un jour je serai heureuse ? …

970090_539249026141871_773863125_n

ça veut dire quoi être heureuse ? Je crois que nous avons tous notre interprétation propre, individuelle et subjective… et même si l’on s’accorde à se dire que l’amour est la base du bonheur, l’amour lui même n’est pas ressenti de la même façon selon les individus … nous en avons une approche tous différente alors forcément, cela devient rapidement un casse tête …

Enfin je parle pour moi… Pour moi, le bonheur, c’est une sorte de quête du Graal. Un concept abstrait que je n’arrive pas à envisager pleinement. Non pas que je ne sache pas ce que c’est que d’être heureuse… Je crois que je sais ce que ça fait. Il y a plein de fois ou je le suis. Mais je ne peux pas le hurler, je ne peux pas clamer haut et fort… Je crois que j’ai le bonheur modeste…

Je suis le genre de personne qui est surtout habituée à gérer les difficultés… à gérer quand ça va mal… C’est comme ça. C’est comme ça que j’ai été façonnée par la vie. Alors tout à coup me trouver avec du bonheur à gérer c’est un peu le bordel… et en général ça m’inquiète et ça me fait tout de suite penser que peut être c’est louche et que forcément ça va aller mal parce que ça va trop bien … voyez le genre ? Oui oui je sais je suis un peu tsouin tsouin …

C’est pour ça que j’ai vu des psy … pour apprendre à avoir confiance en la vie et pour apprendre à m’autoriser à être heureuse … Eh ouais… pour certains c’est l’évidence même. Il y a des gens, pour qui être heureux c’est naturel… Ils sont naturellement doués pour ça.

Ces gens là, je ne peux pas m’empêcher outre de les envier d’une certaine manière, de me dire que soit ils en ont jamais vraiment chié, soit ils ont la sensibilité d’une mouche, soit ils ont un niveau de conscience suffisamment restreint pour leur permettre d’occulter tout le reste… Ou alors… ils s’aiment suffisamment et on un niveau d’égoïsme suffisant pour ne surtout pas s’oublier…

En tous cas, pour ma part, je ne vois pas comment en fait je réussirai à être pleinement heureuse… d’une part parce que dans ma propre vie je dois gérer des choses dures, parce que dans mon entourage proche il y a de la vraie souffrance et des vraies choses tristes à gérer et que par dessus le marché, la souffrance du monde, me touche. Alors certes, je suppose que je suis capable de petits bonheurs égoïstes, mais j’aurai toujours des garde-fous pour m’empêcher de trop me rouler avec insolence dans le bonheur …

Alors voilà… Est ce qu’un jour je serai heureuse ? Souvent je me dis que …

Je serai heureuse, le jour où j’aurai la certitude que tous ceux que j’aime le seront et que personne n’aura été oublié au passage.
Je serai heureuse, le jour où moi aussi je serai maman et qu’on me dira que la petite graine que j’ai dans le ventre n’a pas d’X Fragile.
Je serai heureuse, le jour où l’amour de ma vie retrouvera le goût de la vie avec un grand V.
Je serai heureuse, le jour où moi j’arriverai toute seule comme une grande sans l’aide de personne à avoir plus confiance en la vie et moins peur d’elle.
Je serai heureuse, le jour où les gens se traiteront avec respect et humanité.
Je serai heureuse, le jour où mon frère Hugo trouvera sa place dans cette société qui n’est tellement pas faite pour les personnes comme lui.
Je serai heureuse, le jour où j’aurai des certitudes.
Je serai heureuse, le jour où je saurai que tous ceux que j’aime ne partiront jamais …

Pfff… En fait, je crois que je ne serai jamais pleinement heureuse. Je crois que je peux l’être, par moments, mais je sais que les gros chagrins guettent… je sais que l’ombre existe pour que la lumière existe. Je sais que pour comprendre le bonheur il faut avoir goûté au malheur…

Je sais que l’équilibre est précaire, fragile.

Allez. Comme dit la chanson, don’t worry, be happy…on va essayer ! La méthode Couet ça s’appelle !

Et ça c’est moi … a une époque où je ne me posais pas toutes ces questions à la con.

Yiayia The Kid

Yiayia The Kid

Pensées du soir : handicap, post 35 ans quand on est une femme, la vie toussa quoaaa !

bridget-jones-diary-3-officially-on-the-way
Oyé Oyé c’est le blog du soir bonsoiiiiir !

Oui oui ça fait un bail ! En même temps je veux pas dire mais quand on a une vie professionnelle intense avec la vraie vie qui vous accapare tout ça, c’est très compliqué d’assurer la vie du blog …

Donc ce soir, back to the good old blog avec quelques grammes d’alcool dans le sang – oui je suis allée boire un coup avec mes copines dans un coin d’ailleurs très cool : la Quincaillerie, rue du faubourg saint denis (trop sympa, top décor, super service, super vin, super charcuteries…) je vous conseille…

et ça fait du bien de lâcher prise, de se dire que c’est pas parce qu’on a plus de 35 ans, qu’on n’est pas mariée et mère, que notre vie est foutue ou moins bien que celles qui le sont (mariées et mères) – car à plus de 35 ans (ok je le dis : 37 et demi) si j’étais mariée et mère j’aurai peut etre pas le temps d’aller traîner mes guêtres dans un bar branchouille sympa pour picoler un coup avec mes cops…

Donc je l’affirme : non on n’est pas des vieilles peaux sur le retour passé 35 ans et on n’est pas des alien dégénérées parce qu’on n’a pas la chaumet Liens post naissance à la main avec deux grosses à notre actif (ce qui ne veut pas dire qu’on voudrait pas hein… c’est la faute à la vie toussa…) …

Mais en vrai ce soir ça m’a fait du bien de boire un coup et de me détendre car, ma maman m’a appelé et laissé 3 longs messages sur mon répondeur pour me raconter le bilan psycho-pédagogique de mon petit frère handicapé mental Hugo … Mon frère X Fragile de 20 ans, Hugo. Si vous voulez en savoir plus depuis le temps que je rabâche ces histoires d’X Fragile allez sur mon blog : https://thelittleyiayiasworld.com/category/x-fragile/

Et mon frère de 20 ans doit quitter son IME parce que voilà à 20 ans, ils en veulent plus… il faut intégrer des structures pour « adultes » … sauf qu’en France des structures pour ‘adultes’ qui soient vraiment bien, adaptées, en externat de jour etc. eh ben il y en n’a pas des masses… et pour mon frère on a bien compris via son IME actuel qu’il fallait etre conciliant et faire en sorte que ça se passe bien pour son départ…

Et pour l’instant mon frère est en période de test de 1 mois dans une structure pour adultes qui est censée lui convenir… pas évident pour lui … c’est un vrai bouleversement. Nous on est hyper attentifs. Hugo angoisse (c’est propre à l’X Fragile). Il demande tous les soirs où il dort… il a peur… alors on le rassure mais c’est un vrai changement pour lui.

Et donc le « bilan » … que les soit disant psy et professionnels du handicap établissent de mon frère est juste désespérant. Nul à chier en fait…
Chaque phrase prouve que 1) ils n’ont pas étudié en détail le dossier de mon frère… c’est bourré d’erreurs, 2) ils ne connaissent pas la maladie de mon frère au vu de leurs constats débiles et leurs interprétations encore plus ridicules….3) ils ont vraiment envie que mon frère se barre de leur IME …

Ces bilans donnent envie de détester les psy (et dieu sait pourtant si je suis favorable aux psys) et me rendent haineuse de tout ce système…

ça me dégoûte qu’on catalogue mon frère sur des interprétations fausses, qu’on lui prête des intentions qu’il n’a pas… tout ça parce que ça les arrange, parce qu’il faut faire rentrer mon frère dans des cases, parce que c’est plus facile de faire de la psychologie de comptoir sans connaissances réelles…

Franchement ça me déglingue… ça me met très en colère toute cette hypocrisie…

On préfère tailler un costard à une personne plutôt que d’admettre un manque réel de compétences, un manque réel de rééducation adaptée, un manque réel de moyens …

Mon Hugo il est comme tout le monde. Il a ses têtes, il a ses activités qu’il aime et celles qu’il aime moins et son enthousiasme, ses capacités varient en fonction de ces goûts …

mais ça, ça les dépasse à ces crétins de psy à la con…

Enfin voilà. Ce soir j’avais besoin de me vider la tête, d’oublier toutes ces conneries… et je vais vous dire, ça fait du bien.

CHEERS !

journal-de-bridget-jones-03-g

[Billet sponsorisé] Ma maman (et moi les WE) serons à la Foire de Paris – Bijoux – Bonne Cause – Handicap mental – X Fragile

Bonjour à tous ! Plus trop le temps de blogueur en ce moment (c’est fou comme le boulot ça prend du temps) – Donc je vais à l’essentiel et je partage avec vous le petit coup de pouce que je donne à ma môman – parce qu’elle le vaut bien, et que c’est pour la bonne cause aussi –

Les ChainUp’ de Ghislaine
Communiqué de presse

En exclusivité et pour la première fois à la Foire de Paris :Les New Twister’s des ChainUp’ de Ghislaine seront présents sur le Marché de la Foire, Stand 2.1 C10 – Des accessoires 100% naturels, 100% tendance et mode et 100% bonne cause !

Ghislaine Lozac’h – Fuchs « MomPreneur » de 55 ans d’une tribu de cinq enfants, dont Hugo, 20 ans et atteint du Syndrome X Fragile a lancé sa société «Les Chain’Up de Ghislaine » début 2013 et sera présente pour la première fois à la Foire de Paris sur le marché de la foire pour présenter en exclusivité les « NEW TWISTER’S » – stand 2.1 C10 : http://foire-de-paris.plan-interactif.com/?id=E1161550.1203092

En matières 100% naturelles : cuir et pierres minérales telles que l’hématite, l’éosite ou la zéolite, les new twister’s s’enroulent autour des poignets, du cou, des chevilles, de la taille. Un tour, deux tours, trois tours ou quatre tours même plus, ces accessoires de mode unisexe se destinent à devenir la coqueluche de l’été !

Calico Maman

Couleurs flashy ou naturelles, tous les styles sont permis pour ces accessoires résolument inscrits dans la tendance.

Côté tarifs, les New Twister’s seront soumis à une offre promotionnelle durant toute la durée de la foire :

1 bracelet 1 tour = 10€ TTC / 2 bracelets 1 tour = 15€ TTC
1 bracelet 2 tours = 15€ TTC / 2 bracelets 2 tours = 25€ TTC
1 bracelet 3 tours = 20€ TTC / 2 bracelets 3 tours = 35€ TTC
1 bracelet 4 tours = 25€ TTC / 2 bracelets 4 tours = 45€ TTC

2013-04-09 16.54.35

La bonne cause derrière Les ChainUp de Ghislaine

Ghislaine Lozac’h Fuchs n’en est pas à sa première expérience dans les affaires. Femme de caractère et femme de terrain, elle a été à la tête d’un des magasins les plus performants du réseau de franchises Jeff de Bruges de 1988 à 1998. « Dix années d’une grande créativité et d’un travail de forcené », dixit Ghislaine Lozac’h Fuchs. « Mais dix années de bonheur dans le chocolat ». Une fois ces enfants plus grands, cette hyperactive au sens des affaires aiguisé s’est relancée sans rien demander à personne. C’est sur les marchés cette fois qu’elle a fait ses preuves: « Levée à 4h du matin, virées à Aubervilliers et à travers la France, transports de marchandises parfois très lourdes, montage de stands, vente et démonstrations, remballage, parfois pour des sommes très faibles, la vie de camelot est impitoyable mais on apprend beaucoup et très vite sur comment marche le monde » déclare Ghislaine Lozac’h Fuchs

Derrière tout ça, une cause. La sienne, celle de toute sa famille et de toutes les personnes concernées : le handicap mental et la prise en charge des adultes. Car derrière cette énergie et cette personnalité haute en couleurs, se cache une grande douleur : Hugo, son fils de bientôt 20 ans, atteint du Syndrome X Fragile (première cause de regard mental héréditaire d’origine génétique, très proche de l’autisme dans certains symptômes)

«Trop peu de structures existent pour les adultes handicapés mentaux. C’est une vraie angoisse pour les familles de penser et gérer l’après. Des associations formidables existent mais ce n’est pas suffisant et les pouvoirs publics semblent se désintéresser de nous. Alors comme on dit dans ma famille : aide toi et le ciel t’aideras ». Ainsi, avec les ChainUp de Ghislaine, cette ‘Mompreneur’ aux allures de ‘Mère Courage’ espère récolter assez de fonds pour pouvoir engager un projet qui lui tient à cœur : un centre de vacances pour handicapés mentaux adultes.

En achetant des New Twister’s sur le stand des ChainUp de Ghislaine, non seulement vous ferez une bonne affaire et serez à la pointe de la mode, mais en plus vous agirez pour une bonne cause !

Alors RDV Stand 2.1 C 10 !

ALLO !? NON MAIS ON N’A PAS UNE JOURNEE MONDIALE DU HANDICAP MENTAL ?! ALLO ?!

Bonsoir lecteurs

Je me serai a vrai dire bien volontiers passée de ce billet et d’emblée remise à mes épisode de Game of Thrones mais voilà… il y a des choses qui me dérangent et si c’est pas sur mon blog que je peux l’exprimer où va-t-on ?!

Aujourd’hui en plus d’être le premier jour du printemps, c’est aussi la journée mondiale de la Trisomie 21. Et ce soir sur Le grand journal sur canal plus, il y a eu un reportage / interview « spécial Trisomie 21 ».

Entendons nous bien : je soutiens cette démarche et bien sûr j’espère de tout coeur que la cause des Trisomiques sera toujours davantage reconnue et prise en charge. Ce qui me dérange en fait c’est la façon dont on compartimente le handicap mental. Car à mon sens il faudrait une journée mondiale du handicap mental au sens global du terme.

journee-du-handicap-mental-2382011102841

Chacun prêche pour sa paroisse, tout le monde essaie de faire quelque chose pour son gosse dans son coin, on s’investit dans ce qu’on connait mais la vérité c’est que ce sont TOUS les handicapés mentaux qui ont besoin d’être entendus, vus, pris en charge !

J’en ai marre des journées des Trisomiques, des journées des X Fragile, des Années de l’autisme. Mais merde à la fin, le problème du handicap mental est GLOBAL et ne touche pas QUE telle ou telle maladie. Et ce qui me désole c’est qu’ensemble, tous ces gens seraient plus forts pour faire pression. Allez dans des IME vous verrez. Faites des fêtes de fin d’année dans un IME et découvrez qu’il n’y a pas que la trisomie 21 mais une palette tellement plus variée de handicapés mentaux y compris d’origine génétique.

Moi mon frère est X Fragile. C’est la 1ere cause de retard mental héréditaire. c’est une maladie génétique qui touche le chromosome X. Qui connaît ? Personne. Enfin à part mes amis, ceux qui me lisent, et les parents d’X Fragile mais sinon qui en parle ? Personne.

L’autisme, à part les émissions à la con en prime time sur France 2 parce qu’on réalise soudain que Autisme grande cause nationale 2012 et qu’on n’a toujours rien fait en Novembre et où on montre les cas exceptionnels de ceux qui rendent presque fiers parce que génies comme Rainman, on ne parle jamais des cas les plus difficiles, ceux qui ne font que se balancer, parqués en IME dans les meilleurs des cas et dont on ne sait pas comment on va les « gérer » adultes ?

https://thelittleyiayiasworld.com/2012/11/28/dans-le-cerveau-de-mon-frere-hugo-x-fragile-et-genie-en-triangles

Bah oui on ne parle pas de tous les enfants en retard mental moyen à sévère dont on ne sait pas quoi faire et qui eux pour le coup sont trop atteints pour aller en CLIS (classe aménagées pour accueillir des enfants en retard mental léger en milieu ordinaire) ! On ne parle pas des zones de France même urbaines où il n’y a pas un IME avec des places de libres pour accueillir des petits bouts de chou de 6 ans dont personne ne veut et surtout pas les écoles ordinaires.

On ne parle pas de la réalité plus pénible à admettre. On ne parle pas de tous ces IME / IMPro appauvris, démunis de moyens réels pour une rééducation adaptée et intensive. On ne parle SURTOUT PAS de la vie d’adulte des handicapés mentaux et du bordel infini que cela représente pour les familles. On ne parle pas de l’angoisse, de l’administration pire que la muraille de Chine, impénétrable du premier coup. On ne parle pas des couples qui volent en éclat, des parents en dépression, de la détresse psychologique et financière des familles d’handicapés mentaux parce que ça dérange trop. On préfère montrer à la télé le mec qui a sa petite de 4 ans et pour qui finalement tout s’est bien enchaîné et que ouais finalement c’est beau la vie.

Excusez mon cynisme mais c’est la vérité. On ne montre jamais l’envers du décor. ça fait trop « confessions intimes » ou « Strip Tease » sans doute. ça dérange ça fait peur c’est trop glauque, trop trash, pas assez joli. Alors merde quoi bordel. ça me fous en rogne.

Alors oui ça c’est sûr, le regard de la société doit évoluer sur les trisomiques mais pas seulement vous comprenez. Parce que la vérité c’est qu’au lieu de parler de l’assoce que soutient le producteur de l’émission Le grand journal parce que dans sa famille il y a de la trisomie 21; il faudrait parler des associations qui ont une portée globale sur le handicap mental : l’UNAPEI par exemple ou PERCE NEIGE, l’association de Lino Ventura qui fait des vrais projets pour les adultes handicapés mentaux et pas que trisomiques…

Et Valérie Trierweiler qui soutient les trisomiques parce que quand elle était petite son papa réparait le transistor de sa voisine Françoise qui était trisomique alors voilà …. euh… ALLO ???? Ne peut-on pas considérer l’investissement de la premiere dame à la cause du handicap mental au sens large ?

Elle a entendu parler de la pétition qui circule en ce moment Valérie Trierweiler sur un amendement voté il y a quelques jours qui risque d’exclure encore plus les enfants handicapés mentaux ?

http://www.petitions24.net/contre_lamendement_favorisant_lexclusion_des_enfants_handicapes

Elle est au courant Valérie Trierweiler qu’un paquet de gosses sont déscolarisés et ils ont plus de 6 ans? Que pour les adultes c’est le parcours du combattant pour trouver des structures ? Elle est au courant Valérie Trierweiler que dans les IME on préfère dire qu’un gosse n’a pas envie ou n’est pas capable parce qu’en vrai on n’a pas les moyens de lui apporter une vraie rééducation adaptée?

Ah c’est joli la télé. On se donne bonne conscience en faisant venir ses connexions sur un plateau pour raconter une réalité d’une maladie … peut être qu’en faisant une communication de « niche », « ciblée » ça passera mieux qui sait?

Alors oui j’espère au moins qu’un « spécial Trisomie 21 » sur canal plus au grand journal peut permettre par ricochets d’avoir un impact plus large… C’est sur que c’est mieux de parler que pas du tout mais surtout pour une femme de président, j’aurai espéré un investissement plus large.

Et puis moi ces moments de « je me donne bonne conscience » sur plateau télé j’ai du mal… et j’ai encore plus de mal avec ce côté je ne parle pas au nom de tous les handicapés mentaux.

Moi j’essaie de le faire sur mon blog. Alors évidemment je parle vachement de l’X Fragile parce que c’est la maladie de mon frere et que pour le coup c’est inconnu du grand public mais toujours je fais l’effort de parler du handicap mental en général.

Oui c’est la merde pour les handicapés mentaux et ce gouvernement est excessivement décevant pour l’instant dans sa façon de gérer cette partie de la population, totalement laissée pour compte, totalement abandonnée parce que c’est la crise parce qu’on ne peut pas sauver tout le monde…

Voilà. ça me contrarie tout ça… et je devais le dire.

Il y a quelqu’un que j’admire pour ce qu’il fait c’est Jean Louis Fournier. Tout est dit dans son « Où on va papa »

http://theyiayiasblogfestival.blogspot.fr/2011/04/ou-on-va-papa-jean-louis-fournier.html

et puis je trouve bien le lipdub dans lequel a participé JJ Goldman.

Sur ce je retourne à mes épisodes de boucherie moyenâgeuse …

A bons entendeurs…

DSCN0982

Téléthon, mon avis sur la question (qui n’est pas simple)

afm_telethon_2012_q

Oyé oyé bonnes gens. Ce WE c’est Téléthon – en plus d’être miss France –

Et comme chaque année, évidemment je donne… En tant que grande soeur d’un garçon atteint d’une maladie génétique appelée Syndrome X fragile et étant moi même porteuse, je serai bien bizarre de ne pas donner ou de ne pas être sensible à la cause, qui est bonne.

Sans compter que voir ces enfants pleins de vie et d’espoir à la télé, et leurs parents qui gardent la foi dans l’adversité, forcément, on ne peut que avoir envie de donner.

Et puis donner, c’est important parce que c’est ce qui permet à la recherche d’avancer, c’est ce qui permet aux personnes touchées d’avoir leur quotidien amélioré. Alors oui. Il faut donner. En ligne, sur facebook, via le 3637, même 1 euro, c’est toujours ça.

Après je ne peux pas m’empêcher d’être « dérangée » par certains aspects. Il y a ce côté ‘foire à la pitié’ avec lequel j’ai du mal. Je l’ai toujours ressenti ainsi. J’ai même à une époque été opposée au principe du Téléthon et puis il ne faut pas rêver… il n’y a pas 36 façons de faire rentrer de l’argent dans ces situations là.

Et ce qui me dérange c’est que ça reste quand même la pitié, le moteur du don. Mais pour le Téléthon comme pour tout le reste. La faim dans le monde, les sans abris, les réfugiés de guerres et de catastrophes naturelles,… c’est la pitié qui nous fait tous passer à l’acte. Il y a ce côté aussi « laver sa bonne conscience une fois par an » avec lequel j’ai du mal.

Donner une fois l’an et se comporter comme un con le reste de l’année? Je sais je suis très injuste de dire ça… sûrement. Mais c’est ainsi que je le ressens.

Alors c’est bien de donner, c’est important, il faut le faire, mais pas seulement par pitié. Et puis c’est pas une fois l’an qu’il faut être sensible aux souffrances du monde. Si chacun dans son quotidien essayait d’avoir un comportement altruiste, ouvert aux autres, si chacun au quotidien, tendait la main plutôt que de tracer sa route en évitant le regard, ça, ça serait à mon sens un vrai vrai pas en avant. Car il y a l’argent, dramatiquement nécessaire, mais il y a aussi les rapports humains.

Oui c’est un message d’espoir le Téléthon et comme le milieu associatif en général cela peut être une vraie béquille dans la vie des gens. Mais si vous donnez et je ne peux que inciter à le faire, pensez aussi à comment vous vous comportez avec les gens différents et / ou en souffrance au quotidien… et si chacun réussit à se décoincer un peu, à s’ouvrir, à être moins individualiste, là ça aura vraiment valu le coup.

Téléthon 2012